Genetikkens og genomforskningens æra inden for medicin: At forstå vores DNA og træffe informerede valg
- amiguel26
- 22. apr.
- 3 min læsning
Neurodegenerative sygdomme som Alzheimers, Parkinsons og andre demenssygdomme er nogle af de største sundhedsmæssige udfordringer i vores tid - og påvirker millioner af mennesker verden over. Ifølge Alzheimer's Disease International levede over 55 millioner mennesker på verdensplan med demens i 2020, og prognoser anslår, at dette tal vil stige til 78 millioner i 2030 og 139 millioner i 2050 (Alzheimer's Disease International, 2021). I Europa rapporterer Alzheimer Europe, at antallet af mennesker med demens forventes at blive næsten fordoblet i 2050 og nå op på ca. 14,3 millioner i EU og 18,8 millioner i den bredere europæiske region (Alzheimer Europe, 2022). Selv om disse sygdomme endnu ikke kan kureres, giver fremskridt inden for genetisk medicin nye muligheder for tidlig opsporing, risikovurdering og tilpasset behandling, hvor genetik spiller en central rolle.
Det medicinske område er også under forandring: I stedet for at bruge de samme behandlinger til alle (almen medicin) bevæger sundhedsfagligt personale sig nu i retning af personlig medicin, som bruger en persons genetiske oplysninger til at forudsige risici og skræddersy behandlinger til hver enkelt person. Denne tilgang, også kaldet genomisk medicin, åbner nye muligheder for at forebygge og håndtere sygdomme på en mere præcis måde. Men med disse videnskabelige fremskridt følger en stor udfordring:
Hvordan kan vi sikre, at folk forstår og bruger deres genetiske information hensigtsmæssigt?
Hvad er genetisk medicin?
Genetisk medicin er en gren inden for sundhedsvæsenet, der bruger genetisk information til at forbedre diagnose, behandling og sygdomsforebyggelse. Nogle af de mest spændende gennembrud omfatter:
Hel-genom-sekventering - Forskere kan nu analysere et helt genom i løbet af få dage, hvilket giver mulighed for tidlig opsporing af arvelige sygdomme.
Genomisk medicin - I stedet for at bruge den samme behandling til alle, kan læger nu skræddersy behandlinger til en persons genetiske sammensætning, hvilket øger effektiviteten.
Genterapi - Et nyt område, der udvikles til behandling af visse genetiske lidelser ved at korrigere eller erstatte defekte gener. Mens genterapi har vist lovende resultater for nogle sjældne genetiske sygdomme, f.eks. arvelige blodsygdomme, arvelig nethindedystrofi eller spinal muskelatrofi (muskelsvindsygdom), forskes der stadig i anvendelsen af genterapi på mange komplekse sygdomme.
Disse innovationer er allerede i gang med at ændre vores tilgang til sygdomme som kræft, neurodegenerative lidelser og sjældne genetiske syndromer. Men genetisk information er kompleks, og mange mennesker kæmper med at fortolke, hvad den faktisk betyder for dem og deres familier.
Genetisk rådgivning og dets rolle
Genetisk rådgivning er et specialiseret område, der hjælper enkeltpersoner og familier med at forstå og fortolke deres gentest-resultater. Disse eksperter:
Forklarer genetiske begreber og testresultater på en letforståelig måde.
Vejleder personer gennem deres situation og hjælper dem med at træffe informerede beslutninger.
Giver følelsesmæssig støtte, da det kan være overvældende at lære om genetiske risici.
I Danmark er det praktiserende læger og andre sundhedspersoner efter vanlige retningslinjer der står for at lave henvisninger til genetisk rådgivning. Man kan som individ ikke kontakte Afdeling for Genetik og dette kan resultere i en manglende forståelse af, hvad man kan forvente under en genetisk rådgivningssession, eller at man simpelthen ikke ved, at en sådan service findes.
Sådan gør Genes4All genetisk viden mere tilgængelig
I Genes4All-projektet arbejder vi på at bygge bro over denne kløft ved at udvikle digitale værktøjer og interaktive ressourcer, der hjælper folk med at navigere i genetisk viden på udfordrende tidspunkter i deres liv.
Hvordan? Gennem Serious Games og digitale læringsplatforme!
Ved at integrere spilbaseret læring og interaktive værktøjer til beslutningstagning har Genes4All til formål at:
Forbedre den genetiske viden ved at gøre genetiske begreber lettere at forstå for både den brede offentlighed og sundhedspersonalet.
Understøtte genetisk rådgivning med letforståelige digitale ressourcer, der forklarer risici og muligheder på en interaktiv måde.
Give enkeltpersoner og familier mulighed for at tage kontrol over deres genetiske oplysninger.
Vores mål er at gøre genetisk rådgivning mere tilgængelig ved at tilbyde digitale værktøjer, der hjælper folk med at navigere i genetiske testresultater, forstå deres risici og føle sig trygge ved deres beslutningstagning.
Genetisk medicin er her - men er vi klar?
Fremtidens medicin er personlig. Genetisk medicin er ved at ændre på sundhedsområdet, men dens succes afhænger af, at alle - mennesker med genetiske sygdomme, læger og familier - kan forstå og bruge genetisk information effektivt.
I Genes4All-projektet mener vi, at viden er magt, og vi har forpligtet os til at gøre genetik interaktiv, tilgængelig og meningsgivende. Ved at kombinere videnskab, teknologi og viden kan vi hjælpe folk med at træffe de bedste beslutninger for deres sundhed og fremtid.
💡 Vil du vide mere? Hold kontakten med os, mens vi arbejder på at bringe genetisk viden ud til alle! I de kommende måneder vil vi dykke dybere ned i mange af de emner, der er blevet introduceret i denne artikel - f.eks. genetisk rådgivning, præcisionsmedicin, serious games og genetiske kompetencer.
Referencer:
Alzheimer’s Disease International. (2021). Dementia statistics. https://www.alzint.org/about/dementia-facts-figures/dementia-statistics/
Alzheimer Europe. (2022). Prevalence of dementia in Europe. https://www.alzheimer-europe.org/dementia/prevalence-dementia-europe
Comments