Genetische Beratung per Telemedizin vs. Genetische Beratung vor Ort. Die genetische Beratung per Telemedizin als Lösung für einen besseren Zugang zu Dienstleistungen

Der Einsatz von Telemedizin in der genetischen Beratung

In den letzten zehn Jahren hat die Nutzung von Telemedizin in verschiedenen Bereichen des Gesundheitswesens weltweit deutlich zugenommen. Dies dient vor allem der Steigerung der Kosteneffizienz und der Gewährleistung eines gleichberechtigten Zugangs zu medizinischen Leistungen in abgelegenen Gebieten oder für Menschen mit Beeinträchtigungen wie Mobilitätseinschränkungen, Angstzuständen, Depressionen und psychischen Belastungssymptomen. Angesichts der steigenden Nachfrage nach klinisch-genetischen Dienstleistungen und des gleichzeitigen Mangels an Humangenetikern und genetischen Beratern können etablierte genetische Zentren die Telemedizin nutzen – ein Verfahren, das als „Telegenetik“ bekannt ist [1]. Die Covid-19-Pandemie hat die Entwicklung und Akzeptanz der Telegenetik weiter beschleunigt, um persönliche Termine zwischen Patienten und medizinischem Fachpersonal zu minimieren. Dies kann eine wertvolle Methode für die genetische Beratung darstellen, die per Telefon oder Video – also digital oder aus der Ferne – stattfindet und Fachkräften die Möglichkeit bietet, ihr Fachwissen mit Patienten zu teilen. Laut einer aktuellen Umfrage der National Society of Genetic Counselors (NSGC) war die Telegenetik (audiovisuell) 2021 in Nordamerika das führende Dienstleistungsmodell. 82 % der Befragten nutzten sie, dicht gefolgt von der persönlichen genetischen Beratung mit 81 % und telefonischen Beratungen mit 74 % [2]. Eine weitere Umfrage in Europa ergab, dass 17 % der Fachkräfte telefonische genetische Beratung nutzten und 24 % über Videokonferenzsysteme verfügten, diese aber nur von 9 % für die Patientenberatung einsetzten [3].

Die telemedizinische genetische Beratung als Lösung für einen besseren Zugang zu Leistungen

Trotz der zunehmenden Identifizierung genetischer Erkrankungen, der wachsenden Komplexität und des gestiegenen Bewusstseins für Gentests ist der Zugang zu genetischer Beratung weltweit weiterhin eingeschränkt. Häufig liegt dies am Mangel an qualifizierten Fachkräften wie Humangenetikern und genetischen Beratern [4]. In vielen Ländern ist die Verfügbarkeit genetischer Beratungsdienste besonders gering, und die derzeit angebotenen Leistungen werden aufgrund des Mangels an Humangenetikern und genetischen Beratern von Ärzten in Zusammenarbeit mit Laborgenetikern erbracht. Aufgrund fehlender genetischer Beratungsdienste können Menschen mit Erbkrankheiten und ihre Familien möglicherweise nicht vollumfänglich von Gentests, genetischer Beratung, Behandlung und Überwachung profitieren, was ihre Lebensqualität verbessern könnte. Eine mögliche Lösung für diese Hindernisse ist die telemedizinische genetische Beratung. Bis zum Ausbruch der Covid-19-Pandemie fehlten umfassende gesetzliche Initiativen zur Telemedizin, was ein erhebliches Hindernis für deren breite Anwendung darstellte. Mittlerweile sind medizinische Behandlungen jedoch über digitale Anwendungen telemedizinisch verfügbar.

Nützliche Werkzeuge zur Unterstützung telegenetischer Beratungsdienste

Nützliche digitale Werkzeuge können in telegenetischen Beratungsdiensten eingesetzt werden, um deren Effektivität zu verbessern, die Selbstbestimmung der Teilnehmenden zu stärken, ihr psychisches Wohlbefinden (Angstzustände, Depressionen und Stresssymptome) zu fördern und Verhaltensanpassungen zu unterstützen. Ziel des Projekts Genes4All ist die Entwicklung digitaler Werkzeuge für genetische und telegenetische Beratungsprozesse. Wir sind überzeugt, dass Algorithmen, die auf die jeweilige Patienten-Krankheits-Kombination zugeschnitten sind, notwendig sind, da es keine universelle Methode für alle Krankheiten gibt. Besonderes Augenmerk legen wir in diesem Zusammenhang auf neurodegenerative Erkrankungen. Wir entwickeln ein Online-Tool, das Zugang zu hilfreichen Ressourcen bietet, darunter Verhaltensanpassungen, ein ansprechendes und lehrreiches Serious Game für Menschen mit Erbkrankheiten und/oder Familienmitglieder mit neurodegenerativen Erkrankungen sowie ein digitales Serviceangebot für genetische Berater. Indem wir unsere digitalen Informationen in sechs verschiedenen Sprachen bereitstellen, möchten wir den Zugang zu genetischer Beratung weltweit erweitern. Die Ergebnisse dieses Projekts liefern relevanten Informationen für alle Beteiligten und können durch den verstärkten Einsatz digitaler Tools in der genetischen Beratung das psychische Wohlbefinden, die Selbstbestimmung und die Anpassung des Lebensstils im Hinblick auf das Management genetischer Risikoinformationen fördern.

REFERENCES: 

[1] Hilgart JS, Hayward JA, Coles B, Iredale R (2012). Telegenetics: a systematic review of telemedicine in genetics services. Genet Med 14, 765–776.

[2] NATIONAL SOCIETY OF GENETIC COUNSELORS (2022) 2022 professional status Survey - executive summary online, https://www.nsgc.org/Portals/0/Executive%20Summary%20Final%2005-03-22.pdf., Accessed April 23, 2025.

[3] Otten E, Birnie E, Lucassen AM, Ranchor AV, Van Langen IM. Telemedicine uptake among Genetics Professionals in Europe: room for expansion. Eur J Hum Genet. 2016 Feb;24(2):157-63. doi: 10.1038/ejhg.2015.83. Epub 2015 Apr 22.

[4] Ormond KE, Abad PJ, MacLeod R, Nishigaki M, Wessels T-M (2024) The global status of genetic counselors in 2023: What has changed in the past 5 years? Genet Med Open 2, 101887.