Fokus auf die Huntington-Krankheit am Huntington Disease Awareness Day (15. Mai)

Als Laura zum ersten Mal die ungewöhnlichen Bewegungen bemerkte, die ihre Mutter immer wieder machte, musste sie an ihren Großvater denken, einen Mann, dem sie als Kind nur kurz begegnet war. Er war ein schwieriger Mensch, in den Familienerzählungen beschrieben als ein „Alkoholiker, der sich zu Tode getrunken hat“. Aber Lauras Mutter trinkt nicht. Auch ihr Verhalten hatte sich verändert: In den vergangenen Jahren war sie stiller und distanzierter geworden, was Laura zunächst auf die Scheidung von ihrem Vater zurückgeführt hatte. „Sie war nie ein offen liebevoller Elternteil, sie war immer streng“, erzählt Laura ihrer besten Freundin, „aber jetzt will sie nicht einmal mehr richtig mit uns reden oder uns sehen.“ Und sie hatte Lauras letzten Geburtstag vergessen. Nach einer Internetrecherche beschloss Laura, ihre Mutter zu einer Neurologin zu bringen. Schon nach wenigen Terminen ist die Neurologin sicher: Lauras Mutter hat die Huntington-Krankheit. Ein Gentest bestätigt dies.

Die Huntington-Krankheit (HK) ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Veränderung im HTT-Gen verursacht wird. Sie betrifft das Gehirn im Verlauf der Zeit und kann zu Problemen mit Bewegung, Denken und Stimmung führen. Die Symptome beginnen häufig im Erwachsenenalter, klassischerweise zwischen dem 30. und 60. Lebensjahr, auch wenn der Beginn variieren kann. Zu den typischen Merkmalen gehören unwillkürliche Bewegungen (Chorea), Koordinationsstörungen, Veränderungen von Gedächtnis und Konzentration sowie psychiatrische Symptome wie Depressionen, Reizbarkeit oder Angst.

Die HK wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Person mit der veränderten Genvariante eine 50%ige Wahrscheinlichkeit hat, diese an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Die Erkrankung wird durch eine Expansion von CAG-Wiederholungen im HTT-Gen verursacht. Eine höhere Anzahl von Wiederholungen ist mit der Erkrankung verbunden, auch wenn der genaue Verlauf und das Erkrankungsalter von Person zu Person unterschiedlich sein können.

Laura fragt: „Das heißt, mein Bruder und ich haben auch ein 50%iges Risiko, das zu bekommen?“ Die genetische Beraterin bestätigt dies und erklärt Laura, dass sie sich jetzt testen lassen oder abwarten könne, ob sich mit der Zeit Symptome entwickeln.

Für die Huntington-Krankheit gibt es genetische Tests in zwei wesentlichen Situationen: symptomatische Testung und prädiktive Testung. Die symptomatische Testung wird bei Menschen eingesetzt, die bereits Anzeichen oder Symptome haben, die auf HK hindeuten. In diesem Zusammenhang hilft der Test zu bestätigen, ob die Beschwerden durch die Huntington-Krankheit verursacht werden, und kann die Diagnose, die Versorgungsplanung und die genetische Beratung der Familie unterstützen.

Die prädiktive Testung wird Erwachsenen angeboten, die keine Symptome haben, aber eine familiäre Vorgeschichte mit HK und wissen möchten, ob sie die veränderte Genvariante geerbt haben. Da eine prädiktive Testung erhebliche emotionale, soziale und praktische Auswirkungen haben kann, erfolgt sie in der Regel in einem sorgfältig begleiteten Prozess, der genetische Beratung, eine informierte Einwilligung und psychologische Unterstützung einschließt. Bei Minderjährigen wird eine Testung grundsätzlich nicht empfohlen, es sei denn, es gibt einen unmittelbaren medizinischen Grund.

Laura hat zehnjährige Zwillingstöchter. Die genetische Beraterin erklärt ihr, dass Laura sich testen lassen kann, die Mädchen aber bis zum Erwachsenenalter warten müssen. Wenn Laura die Genexpansion nicht trägt, haben die Mädchen kein Risiko. Die Huntington-Krankheit kann keine Generation überspringen.

Auch wenn genetische Tests feststellen können, ob die HTT-Expansion vorliegt, können sie nicht genau vorhersagen, wann Symptome beginnen oder wie schwer sie verlaufen werden. Für viele Betroffene und Familien ist die Beratung vor und nach der Testung ein wesentlicher Bestandteil der Versorgung. Sie hilft dabei, die Ergebnisse zu verstehen, ihre Auswirkungen abzuwägen und informierte Entscheidungen zu treffen.

Laura und ihr Bruder haben eine Sitzung mit einer Psychologin und zwei Sitzungen genetischer Beratung, bevor sie entscheiden, ob sie sich testen lassen wollen. Lauras Bruder entscheidet sich für den Test. Er hat im vergangenen Jahr geheiratet, und das Paar plant bald Kinder. Falls er die Genveränderung trägt, kann er eine Präimplantationsdiagnostik (PID) oder eine pränatale Diagnostik in Anspruch nehmen, um sicherzustellen, dass seine Kinder die Erkrankung nicht erben.

Laura entscheidet sich gegen die Testung. Sie hat ihre Kinder bereits und plant keine weiteren. Sie möchte nicht mit dem Wissen leben, dass sie die Genveränderung trägt, und vor allem nicht mit dem Schuldgefühl, sie möglicherweise an ihre Töchter weitergegeben zu haben. Im Moment konzentriert sie sich darauf, sich um ihre Mutter und ihre Familie zu kümmern. Sie weiß, dass eine Testung möglich ist – falls und wenn sie dafür bereit ist.

Anmerkung der Autorin: Mehr als 70 % der Menschen mit einem 50%igen Risiko für die Huntington-Krankheit entscheiden sich gegen eine Testung.