Genetisk rådgivning – fortid, nutid og fremtid

Genetisk rådgivning handler om at hjælpe mennesker med at forstå – og leve med – de medicinske, psykologiske og familiære konsekvenser af arvelige sygdomme.¹ Det er ikke bare en udveksling af fakta, men en dialog, hvor viden omsættes til tryghed, handlekraft og velovervejede valg.Som en fransk genetiker engang sagde med et smil: “En genetisk rådgiver er som aircondition: Når man ikke har det, ved man ikke, hvad man går glip af – men når man først har det, kan man ikke undvære det.”²

Fortiden – hvor det hele begyndte

Mennesker har altid villet kende deres fortid og forudsige deres fremtid. Længe før vi kunne teste DNA, kendte man til arvelige sygdomme og nedarvningsmønstre, og familier med sådanne sygdomme søgte svar. I begyndelsen var det læger, der tog samtalerne, men i takt med den genetiske videnskabs udvikling voksede genetisk rådgivning i 1960’erne frem som en selvstændig profession. I de første år arbejdede rådgivere med meget begrænsede redskaber. At vurdere, om et familiemedlem kunne have Huntingtons sygdom – en sjælden og alvorlig neurodegenerativ sygdom – var næsten umuligt, selvom sygdommen og dens arvegang havde været kendt i årtier. Ingen test kunne give et klart svar, så man måtte lave komplicerede beregninger på stamtræer for at nærme sig en vurdering. Efterhånden som viden og testmuligheder voksede, blev det lettere at beregne risiko. Men med nye tests fulgte også opdagelsen af nye sygdomme og nye spørgsmål – og behovet for rådgivning voksede i takt hermed.

Nutiden – et voksende, men presset felt

I dag er genetisk rådgivning i vækst over hele verden – men der er langt fra nok rådgivere til at dække behovet. I 2022 var der omkring 6.500 genetiske rådgivere i USA, det højeste antal i noget land. Lægger man Canadas cirka 600 til, er der godt 7.000 i hele Nordamerika. I Europa er tallet omkring 1.000. På verdensplan ligger det samlede antal mellem 15.000 og 20.000.³ Selv med en jævn fordeling svarer det til én rådgiver for hver en halv million mennesker – langt under det nødvendige. I rige lande er adgangen bedre, men i mange udviklingslande er faget enten helt nyt eller slet ikke etableret. Manglen på en klar professionel definition og på uddannelsesmuligheder er store barrierer, og at uddanne nok rådgivere er en langsigtet og kompleks opgave.

Fremtiden – digitale løsninger og nye formater

For at imødekomme manglen på rådgivere og tilgængelighed bliver vi nødt til at tænke nyt. Digitalisering af rådgivning er en oplagt strategi: hvis individet ikke har mulighed for at møde rådgiveren, må rådgivningen kunne komme til individet – hjemme i stuen, med pålidelige online-ressourcer, der kan besvare de vigtigste spørgsmål. Digitale løsninger kan både gøre rådgivningen hurtigere for den enkelte og skabe undervisningsmaterialer til uddannelse af flere genetiske rådgivere. I Genes4All-projektet arbejder vi netop med digitale værktøjer for at nedbryde adgangsbarrierer. Vi tror ikke på én universalløsning for alle sygdomme, men udvikler algoritmer skræddersyet til specifikke sygdomme og patientgrupper og deres pårørende – med særligt fokus på neurodegenerative sygdomme. Vi designer blandt andet en digital guide for genetiske rådgivere, et lærerigt serious game målrettet pårørende til mennesker med neurodegenerative sygdomme og et onlineværktøj, der samler alt indhold. Målet er at gøre genetisk rådgivning tilgængelig globalt, på seks forskellige sprog.At øge den genetiske forståelse verden over – som grundlag for sundere samfund og en mere retfærdig fremtid – er og bliver det vigtigste mål for genetiske rådgivere.

REFERENCES: 

1. National Society of Genetic Counselors' Definition Task Force, Resta R, Biesecker BB, et al. A new definition of Genetic Counseling: National Society of Genetic Counselors' Task Force report. J Genet Couns. 2006;15(2):77-83. doi:10.1007/s10897-005-9014-3

2. Abacan M, Alsubaie L, Barlow-Stewart K, et al. The Global State of the Genetic Counseling Profession. Eur J Hum Genet. 2019;27(2):183-197. doi:10.1038/s41431-018-0252-x

3. Ormond KE, Abad PJ, MacLeod R, Nishigaki M, Wessels TM. The global status of genetic counselors in 2023: What has changed in the past 5 years?. Genet Med Open. 2024;2(Suppl 2):101887. Published 2024 Aug 8. doi:10.1016/j.gimo.2024.101887