Fokus på Huntingtons sygdom i anledningen af Huntington Disease Awareness Day (15. maj)

Da Laura første gang lagde mærke til de usædvanlige bevægelser, hendes mor hele tiden lavede, kom hun til at tænke på sin bedstefar, som hun kun havde mødt kortvarigt som barn. Han var en vanskelig mand, der i familiens historier blev beskrevet som en »alkoholiker, der drak sig ihjel«. Men Lauras mor drikker ikke. Hendes opførsel havde også ændret sig; hun var blevet stille og mere reserveret de seneste par år, noget Laura tilskrev skilsmissen fra Lauras far. »Hun var aldrig en åbenlyst kærlig forælder, hun var altid streng,« fortæller Laura til sin bedste veninde, »men nu vil hun ikke engang rigtig tale med os eller se os.« Og hun havde glemt Lauras sidste fødselsdag. Efter en søgning på internettet besluttede Laura at tage sin mor med til en neurolog. Efter blot et par konsultationer er neurologen sikker på, at Lauras mor har Huntingtons sygdom. En gentest bekræfter dette.

Huntingtons sygdom er en arvelig, neurodegenerativ sygdom, der skyldes en mutation i HTT-genet. Sygdommen påvirker hjernen over tid og kan føre til problemer med bevægelse, tankevirksomhed og humør. Symptomerne begynder ofte i voksenalderen, typisk mellem 30 og 60 år, men debutalderen kan variere. Almindelige symptomer omfatter ufrivillige bevægelser (chorea), koordinationsbesvær, ændringer i hukommelse og koncentration samt psykiatriske symptomer såsom depression, irritabilitet eller angst.

Huntingtons sygdom følger et autosomalt dominant arveforløb. Det betyder, at en person, der bærer det muterede gen, har 50 % chance for at videregive det til hvert af sine børn. Sygdommen skyldes en forlængelse af CAG-gentagelserne i HTT-genet. Et højere antal gentagelser er forbundet med sygdommen, selvom det nøjagtige forløb og debutalderen kan variere fra person til person.

Laura spørger: »Så min bror og jeg har 50 % risiko for også at få det her?« Den genetiske rådgiver bekræfter det og fortæller Laura, at hun kan lade sig teste nu eller vente og se, om der udvikler sig symptomer med tiden.

Genetisk testning for Huntingtons sygdom tilbydes hovedsageligt i to sammenhænge: symptomatisk testning og prædiktiv testning. Symptomatisk testning anvendes til personer, der allerede har tegn på, eller symptomer, der tyder på Huntingtons sygdom. I denne sammenhæng hjælper testen med at bekræfte, om symptomerne skyldes Huntingtons sygdom, og kan understøtte diagnosen, behandlingsplanlægningen og familierådgivningen.

Prædiagnostisk testning tilbydes voksne, der ikke har symptomer, men som har en familiehistorie med Huntington's sygdom og ønsker at vide, om de har arvet det muterede gen. Da prædiagnostisk testning kan have betydelige følelsesmæssige, sociale og praktiske konsekvenser, foregår den normalt som led i en omhyggelig proces, der omfatter genetisk rådgivning, informeret samtykke og psykologisk støtte. Testning anbefales generelt ikke til mindreårige, medmindre der foreligger en direkte medicinsk begrundelse.

Laura har tvillingedøtre på 10 år. Den genetiske rådgiver fortæller hende, at selvom Laura kan blive testet, må pigerne vente, indtil de er voksne. Hvis Laura ikke bærer på genudvidelsen, er pigerne ikke i fare. Huntingtons sygdom kan ikke »springe en generation over«.

Selvom genetiske tests kan fastslå, om der foreligger en HTT-ekspansion, kan de ikke præcist forudsige, hvornår symptomerne vil opstå, eller hvor alvorlige de vil blive. For mange enkeltpersoner og familier er rådgivning før og efter testen en vigtig del af behandlingen, da den hjælper dem med at forstå resultaterne, overveje konsekvenserne og træffe velinformerede beslutninger.

Laura og hendes bror har haft én samtale hos en psykolog og to konsultationer hos en genetisk rådgiver, før de beslutter sig for, om de vil lade sig teste. Lauras bror beslutter at lade sig teste; han blev gift sidste år, og de planlægger at få børn snart. Hvis han er bærer, kan han få foretaget præimplantationsgenetisk test (PGT) eller prænatal test for at sikre, at hans børn ikke får sygdommen.

Laura beslutter ikke at lade sig teste. Hun har fået sine børn og planlægger ikke at få flere. Hun ønsker ikke at leve med bevidstheden om, at hun er bærer, og især ikke med skyldfølelsen over potentielt at have videregivet det til sine døtre. Foreløbig fokuserer hun på at passe sin mor og sin familie. Hun ved, at det er muligt at lade sig teste, hvis og når hun er klar til det.

Forfatterens bemærkning: Over 70 % af de personer, der har en 50 % risiko for at udvikle Huntingtons sygdom, vælger ikke at lade sig teste.