Digital genetisk rådgivning vs. genetisk rådgivning på hospitalet. Digital genetisk rådgivning som en løsning til bedre adgang til rådgivning

Brugen af telemedicin ved genetisk rådgivning 

I løbet af det sidste årti er brugen af telemedicin steget markant på tværs af forskellige sektorer inden for sundhedsvæsenet verden over, primært for at øge rentabiliteten  og give lige adgang til sundhedsydelser i yderområder eller til personer med andre udfordringer, såsom mobilitetsproblemer, angst, depression og stresssymptomer. Efterspørgslen efter kliniske genetiske ydelser stiger, samtidig med at der er mangel på kliniske genetikere og genetiske rådgivere. Etablerede genetiske centre kan derfor udnytte telemedicin, en praksis der kaldes »telegenetik«. [1]. Covid-19 pandemien har yderligere fremskyndet udviklingen og accepten af digitale konsultationer for at minimere personlige konsultationer mellem patienter og sundhedspersonale. Dette kan være en uvurderlig metode til genetisk rådgivning, hvor fagfolk har mulighed for at dele deres ekspertise med patienter ved hjælp af digitale redskaber. Ifølge en nyere undersøgelse foretaget af National Society of Genetic Counsellors fremstod digital genetisk rådgivning (audiovisuelt) som den førende metode i Nordamerika i 2021, anvendt af 82 % af respondenterne, tæt efterfulgt af genetisk rådgivning ved fysisk fremmøde med 81 % og telefoniske konsultationer med 74 % [2]. Desuden viste en undersøgelse i Europa, at 17 % af fagfolkene benyttede telefonisk genetisk rådgivning, og 24 % havde adgang til digital genetisk rådgivning men kun 9 % af dem benyttede disse til genetisk rådgivning af patienter [3].

Digital genetisk rådgivning som en løsning på bedre adgang

På trods af identificeringen af flere genetiske sygdomme, den stigende kompleksitet og øgede bevidsthed om genetisk testning er adgangen til genetisk rådgivning fortsat begrænset på verdensplan og ofte utilstrækkelig på grund af mangel på uddannede fagfolk såsom genetiske rådgivere og genetikere. [4]. Tilgængeligheden af genetisk rådgivning er i mange lande meget begrænset, og i nogen lande leveres de eksisterende tilbud af læger, der arbejder sammen med kliniske laboratoriegenetikere på grund af mangel på medicinske genetikere og genetiske rådgivere. På grund af manglen på genetisk rådgivning kan personer med arvelige sygdomme og deres familier muligvis ikke få fuldt udbytte af genetisk testning, genetisk rådgivning, behandling og opfølgning, som kunne forbedre deres livskvalitet.  En mulig løsning på disse hindringer er digital genetisk rådgivning. Indtil Covid-19-pandemiens udbrud manglede der omfattende lovgivningsinitiativer om telemedicin, hvilket udgjorde en væsentlig barriere for dens udbredte anvendelse. Imidlertid er nogle medicinske procedurer nu tilgængelige digitalt gennem for eksempel telefoniske konsultationer eller ved hjælp af digitale apps.

Brugbare værktøjer til at understøtte digital genetisk rådgivning 

Nyttige digitale værktøjer kan anvendes til digital genetisk rådgivning for at øge effektiviteten af rådgivningen, deltagernes empowerment, psykiske velbefindende (angst, depression og stresssymptomer) og adfærdsmæssige tilpasninger. Vores mål med Genes4All-projektet er at udvikle digitale værktøjer, der kan understøtte (digitale) genetisk rådgivningsprocesser. I vores projekt lægger vi særlig vægt på neurodegenerative sygdomme, hvor vi er i gang med at udvikle et onlineværktøj, der giver adgang til nyttige ressourcer såsom forskellige informationer om neurodegenerative sygdomme, et attraktivt og lærerigt Serious Game for mennesker der er disponeret for neurodegenerative sygdomme og/eller pårørende til mennesker med neurodegenerative sygdomme. Desuden udvikler vi i projektet også en digital guide der henvender sig til genetiske rådgivere.  Ved at tilbyde alle vores digitale værktøjer på seks forskellige sprog ønsker vi at udvide adgangen til genetisk rådgivning. Resultaterne af dette projekt kan bidrage med relevant information hvilket kan forbedre den enkeltes velbefindende, gennem genetisk risikostyring ved hjælp af flere digitale værktøjer i den genetiske rådgivning.

REFERENCER: 

[1] Hilgart JS, Hayward JA, Coles B, Iredale R (2012). Telegenetics: a systematic review of telemedicine in genetics services. Genet Med 14, 765–776.

[2] NATIONAL SOCIETY OF GENETIC COUNSELORS (2022) 2022 professional status Survey - executive summary online, https://www.nsgc.org/Portals/0/Executive%20Summary%20Final%2005-03-22.pdf., Accessed April 23, 2025.

[3] Otten E, Birnie E, Lucassen AM, Ranchor AV, Van Langen IM. Telemedicine uptake among Genetics Professionals in Europe: room for expansion. Eur J Hum Genet. 2016 Feb;24(2):157-63. doi: 10.1038/ejhg.2015.83. Epub 2015 Apr 22.

[4] Ormond KE, Abad PJ, MacLeod R, Nishigaki M, Wessels T-M (2024) The global status of genetic counselors in 2023: What has changed in the past 5 years? Genet Med Open 2, 101887.