Τηλε-Γενετική Συμβουλευτική VS Δια ζώσης Γενετικής Συμβουλευτικής. Η τηλε-γενετική συμβουλευτική ως λύση για τη βελτίωση της πρόσβασης στις υπηρεσίες

Η χρήση της τηλε-γενετικής στη συμβουλευτική γενετική

Κατά την τελευταία δεκαετία, η χρήση της τηλεϊατρικής έχει αυξηθεί σημαντικά σε διάφορους τομείς της υγειονομικής περίθαλψης παγκοσμίως, με κύριο σκοπό τη βελτίωση της σχέσης κόστους-αποτελεσματικότητας και τη διασφάλιση ισότιμης πρόσβασης σε ιατρικές υπηρεσίες για άτομα που ζουν σε απομακρυσμένες περιοχές ή αντιμετωπίζουν άλλες δυσκολίες, όπως προβλήματα κινητικότητας, άγχος, κατάθλιψη και συμπτώματα ψυχολογικής δυσφορίας. Καθώς η ζήτηση για γενετικές υπηρεσίες αυξάνεται, σε συνδυασμό με την έλλειψη κλινικών γενετιστών και γενετικών συμβούλων, τα καθιερωμένα κέντρα γενετικής μπορούν να αξιοποιήσουν την τηλεϊατρική — μια πρακτική γνωστή ως «τηλε-γενετική» [1]. Η πανδημία της Covid-19 επιτάχυνε περαιτέρω την ανάπτυξη και την αποδοχή της τηλε-γενετικής, με στόχο τον περιορισμό των δια ζώσης συναντήσεων μεταξύ ασθενών και επαγγελματιών υγείας. Η τηλε-γενετική μπορεί να λειτουργήσει ως ανεκτίμητο μέσο για την παροχή γενετικής συμβουλευτικής, μέσω τηλεφώνου ή βιντεοκλήσης — δηλαδή με ψηφιακό ή απομακρυσμένο τρόπο — επιτρέποντας στους επαγγελματίες να μοιράζονται την εξειδίκευσή τους με τους ασθενείς. Σύμφωνα με πρόσφατη έρευνα της National Society of Genetic Counselors, η τηλε-γενετική (μέσω ήχου και εικόνας) αναδείχθηκε το κυρίαρχο μοντέλο παροχής υπηρεσιών στη Βόρεια Αμερική το 2021, χρησιμοποιούμενο από το 82% των ερωτηθέντων, ακολουθούμενο στενά από τη δια ζώσης γενετική συμβουλευτική (81%) και τις τηλεφωνικές συνεδρίες (74%) [2]. Επιπλέον, σύμφωνα με έρευνα στην Ευρώπη, η γενετική συμβουλευτική μέσω τηλεφώνου χρησιμοποιήθηκε από το 17% των επαγγελματιών, ενώ η δυνατότητα για  υπηρεσίες μέσω τηλε-γενετικής ήταν διαθέσιμες στο 24%, μόλις το 9% αυτών τις αξιοποιούσε για συμβουλευτική [3].

Η τηλε-γενετική ως λύση για καλύτερη πρόσβαση σε υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής

Παρά την αναγνώριση ολοένα και περισσότερων γενετικών νοσημάτων, την αυξανόμενη πολυπλοκότητα και τη μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις, η πρόσβαση στη γενετική συμβουλευτική παραμένει περιορισμένη παγκοσμίως, και συχνά ανεπαρκής λόγω της έλλειψης εξειδικευμένων επαγγελματιών, όπως γενετικών συμβούλων και γενετιστών [4]. Η διαθεσιμότητα υπηρεσιών γενετικής συμβουλευτικής σε πολλές χώρες είναι αξιοσημείωτα περιορισμένη, και οι υπάρχουσες υπηρεσίες παρέχονται κυρίως από ιατρούς που συνεργάζονται με κλινικούς εργαστηριακούς γενετιστές, εξαιτίας της έλλειψης ιατρικών γενετιστών και γενετικών συμβούλων. Λόγω της απουσίας επαρκών υπηρεσιών γενετικής συμβουλευτικής, άτομα με κληρονομικά νοσήματα και οι οικογένειές τους ενδέχεται να μην μπορούν να επωφεληθούν πλήρως από τις γενετικές εξετάσεις, τη συμβουλευτική, τη διαχείριση και την παρακολούθηση, τα οποία θα μπορούσαν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής τους. Μία πιθανή λύση σε αυτά τα εμπόδια είναι η τηλε-γενετική συμβουλευτική. Μέχρι την εμφάνιση της πανδημίας Covid-19, απουσίαζαν ολοκληρωμένες νομοθετικές πρωτοβουλίες σχετικά με την τηλεϊατρική, γεγονός που αποτελούσε σημαντικό εμπόδιο για την ευρεία της εφαρμογή. Ωστόσο, σήμερα οι ιατρικές διαδικασίες μπορούν να πραγματοποιούνται εξ αποστάσεως μέσω του συστήματος τηλεϊατρικής, αξιοποιώντας ψηφιακές εφαρμογές.

Χρήσιμα εργαλεία που μπορούν να υποστηρίξουν την τηλε-γενετική συμβουλευτική

Χρήσιμα ψηφιακά εργαλεία μπορούν να αξιοποιηθούν στις υπηρεσίες τηλε-γενετικής συμβουλευτικής για την ενίσχυση της αποτελεσματικότητας των υπηρεσιών, την ενδυνάμωση των συμμετεχόντων, τη βελτίωση της ψυχολογικής ευεξίας (όπως του άγχους, της κατάθλιψης και των συμπτωμάτων ψυχολογικής δυσφορίας), καθώς και την προσαρμογή της συμπεριφοράς. Στόχος μας στο έργο Genes4All είναι η ανάπτυξη ψηφιακών εργαλείων που μπορούν να χρησιμοποιηθούν στις διαδικασίες γενετικής και τηλε-γενετικής συμβουλευτικής. Πιστεύουμε ότι είναι απαραίτητη η δημιουργία αλγορίθμων προσαρμοσμένων σε συνδυασμούς ασθενών και νοσημάτων, καθώς δεν υπάρχει μία ενιαία μέθοδος που να είναι κατάλληλη για όλες τις ασθένειες. Στο πλαίσιο αυτό δίνουμε ιδιαίτερη έμφαση στις νευροεκφυλιστικές νόσους. Δημιουργούμε ένα διαδικτυακό εργαλείο που θα παρέχει πρόσβαση σε χρήσιμους πόρους, όπως οδηγίες για συμπεριφορικές προσαρμογές, ένα ελκυστικό και εκπαιδευτικό «σοβαρό παιχνίδι» (serious game) για άτομα με κληρονομικά νοσήματα ή/και μέλη οικογενειών με νευροεκφυλιστικές διαταραχές, καθώς και ένα ψηφιακό μοντέλο παροχής υπηρεσιών για γενετικούς συμβούλους. Παρέχοντας όλο το ψηφιακό μας υλικό σε έξι διαφορετικές γλώσσες, επιδιώκουμε να επεκτείνουμε την πρόσβαση σε υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής σε παγκόσμιο επίπεδο. Τα αποτελέσματα του έργου αναμένεται να προσφέρουν πολύτιμες πληροφορίες στους ενδιαφερόμενους φορείς, συμβάλλοντας στη βελτίωση της ψυχικής ευεξίας των ατόμων, στην ενδυνάμωσή τους και στην προώθηση αλλαγών στον τρόπο ζωής που σχετίζονται με τη διαχείριση των πληροφοριών γενετικού κινδύνου, μέσω της ευρύτερης χρήσης ψηφιακών εργαλείων στη γενετική συμβουλευτική.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ: 

[1] Hilgart JS, Hayward JA, Coles B, Iredale R (2012). Telegenetics: a systematic review of telemedicine in genetics services. Genet Med 14, 765–776.

[2] NATIONAL SOCIETY OF GENETIC COUNSELORS (2022) 2022 professional status Survey - executive summary online, https://www.nsgc.org/Portals/0/Executive%20Summary%20Final%2005-03-22.pdf., Accessed April 23, 2025.

[3] Otten E, Birnie E, Lucassen AM, Ranchor AV, Van Langen IM. Telemedicine uptake among Genetics Professionals in Europe: room for expansion. Eur J Hum Genet. 2016 Feb;24(2):157-63. doi: 10.1038/ejhg.2015.83. Epub 2015 Apr 22.

[4] Ormond KE, Abad PJ, MacLeod R, Nishigaki M, Wessels T-M (2024) The global status of genetic counselors in 2023: What has changed in the past 5 years? Genet Med Open 2, 101887.