Η εποχή της γενετικής και της γονιδιωματικής στην ιατρική: Κατανόηση του DNA μας και η λήψη ενημερωμένων αποφάσεων

Οι νευροεκφυλιστικές ασθένειες, όπως η νόσος Αλτσχάιμερ, το Πάρκινσον και άλλες άνοιες, είναι μερικές από τις μεγαλύτερες προκλήσεις στον τομέα της υγείας στην εποχή μας—και επηρεάζουν εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Σύμφωνα με το Alzheimer's Disease International, πάνω από 55 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζούσαν με άνοια το 2020, με τις προβλέψεις να εκτιμούν ότι ο αριθμός αυτός θα αυξηθεί σε 78 εκατομμύρια έως το 2030 και 139 εκατομμύρια έως το 2050 (Alzheimer's Disease International, 2021). Στην Ευρώπη, ο οργανισμός Alzheimer Europe αναφέρει ότι ο αριθμός των ατόμων με άνοια αναμένεται να διπλασιαστεί σχεδόν μέχρι το 2050, φτάνοντας περίπου τα 14,3 εκατομμύρια στην Ευρωπαϊκή Ένωση και τα 18,8 εκατομμύρια στην ευρύτερη ευρωπαϊκή περιοχή (Alzheimer Europe, 2022). Αν και δεν έχει βρεθεί ακόμα για αυτές οι ασθένειες κάποια θεραπεία, η πρόοδος της γενετικής ιατρικής παρέχει νέες δυνατότητες για έγκαιρη ανίχνευση, εκτίμηση κινδύνου και εξατομικευμένη φροντίδα, και η γενετική παίζει καθοριστικό ρόλο σε όλα αυτά.

Ο τομέας της ιατρικής αλλάζει επίσης: αντί να χρησιμοποιούν τις ίδιες θεραπείες για όλους (γενική ιατρική), οι επαγγελματίες υγείας κινούνται πλέον προς την εξατομικευμένη ιατρική, η οποία χρησιμοποιεί τις γενετικές πληροφορίες ενός ατόμου για να προβλέψει τους κινδύνους και να προσαρμόσει τις θεραπείες σε κάθε άτομο. Αυτή η προσέγγιση, που ονομάζεται επίσης γενετική ιατρική, ανοίγει νέες δυνατότητες για την πρόληψη και την διαχείριση ασθενειών με μεγαλύτερη ακρίβεια. Ωστόσο, με αυτήν την επιστημονική πρόοδο έρχεται μια μεγάλη πρόκληση:

Πώς μπορούμε να διασφαλίσουμε ότι οι άνθρωποι κατανοούν και χρησιμοποιούν αποτελεσματικά τις γενετικές τους πληροφορίες;

 

Τι είναι η Γενετική Ιατρική?

Η Γενετική Ιατρική είναι ένας κλάδος της ιατρικής που χρησιμοποιεί γενετικές πληροφορίες για τη βελτίωση της διάγνωσης, της θεραπείας και της πρόληψης ασθενειών. Μερικές από τις πιο σημαντικές ανακαλύψεις σε αυτόν τον τομέα περιλαμβάνουν:

• Αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος – Οι επιστήμονες μπορούν πλέον να αναλύσουν ένα ολόκληρο γονιδίωμα μέσα σε λίγες μέρες, επιτρέποντας την έγκαιρη ανίχνευση κληρονομικών ασθενειών.

• Ιατρική ακριβείας – Αντί να χρησιμοποιούν την ίδια θεραπεία για όλους, οι γιατροί μπορούν τώρα να προσαρμόσουν τις θεραπείες στη γενετική σύνθεση ενός ατόμου, αυξάνοντας την αποτελεσματικότητα.

• Γονιδιακή θεραπεία – Ένα αναδυόμενο πεδίο που αναπτύσσεται για τη θεραπεία ορισμένων γενετικών διαταραχών με διόρθωση ή αντικατάσταση ελαττωματικών γονιδίων. Ενώ η γονιδιακή θεραπεία έχει δείξει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα για ορισμένες σπάνιες γενετικές παθήσεις, όπως κληρονομικές αιματολογικές παθήσεις, κληρονομική δυστροφία του αμφιβληστροειδούς ή μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης, η εφαρμογή της βρίσκεται ακόμη υπό έρευνα για πολλές σύνθετες ασθένειες.

Αυτές οι καινοτομίες ήδη αλλάζουν τον τρόπο με τον οποίο προσεγγίζουμε ασθένειες όπως ο καρκίνος, οι νευροεκφυλιστικές διαταραχές και τα σπάνια γενετικά σύνδρομα. Ωστόσο, οι γενετικές πληροφορίες είναι πολύπλοκες και πολλοί άνθρωποι αγωνίζονται να ερμηνεύσουν τι σημαίνει πραγματικά για αυτούς και τις οικογένειές τους.

Ο Ρόλος της Γενετικής Συμβουλευτικής

Εδώ είναι που η γενετική συμβουλευτική παίζει καθοριστικό ρόλο.

Φανταστείτε να κάνετε ένα γενετικό τεστ και να ανακαλύψετε ότι έχετε αυξημένο κίνδυνο για μια ασθένεια. Τι πρέπει να κάνετε στη συνέχεια; Σημαίνει ότι θα αναπτύξετε την πάθηση αυτή; Πρέπει να κάνετε αλλαγές στον τρόπο ζωής; Πρέπει και η οικογένειά σας να υποβληθεί σε εξετάσεις;

Οι σύμβουλοι γενετικής βοηθούν να απαντηθούν αυτές οι δύσκολες ερωτήσεις.

Η γενετική συμβουλευτική είναι ένας εξειδικευμένος τομέας που βοηθά τα άτομα και τις οικογένειες να κατανοήσουν και να ερμηνεύσουν τα αποτελέσματα των γενετικών τους εξετάσεων. Οι σύμβουλοι γενετικής:

• Εξηγούν τις γενετικές έννοιες και τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων με απλό τρόπο.

• Καθοδηγούν τα άτομα στην κατάστασή τους, βοηθώντας τα να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις.

• Παρέχουν συναισθηματική υποστήριξη, καθώς η μάθηση για τους γενετικούς κινδύνους μπορεί να επηρεάσει την ψυχολογία.

Αν και η γενετική συμβουλευτική γίνεται πιο κοινή και προσιτή υπηρεσία, πολλά άτομα εξακολουθούν να διστάζουν να αναζητήσουν αυτές τις υπηρεσίες. Αυτό συχνά προέρχεται από την έλλειψη κατανόησης σχετικά με το τι να περιμένουμε κατά τη διάρκεια μιας συνεδρίας γενετικής συμβουλευτικής ή απλώς από τη μη γνώση ότι υπάρχει μια τέτοια υπηρεσία

 

Πως το πρόγραμμα Genes4All θα κάνει την Γενετική Πληροφορία πιο Προσιτή

Στο Genes4All πρόγραμμα, εργαζόμαστε για να γεφυρώσουμε αυτό το χάσμα αναπτύσσοντας ψηφιακά και δια-δραστικά εργαλεία  που θα βοηθήσουν τους ανθρώπους να μαθαίνουν με εύκολο και ενδιαφέρον τρόπο τις γενετικές πληροφορίες κατά τη διάρκεια δύσκολων στιγμών της ζωής τους.

Πως? Μέσω ενός Σοβαρού Παιχνιδιού και μιας Ψηφιακής Πλατφόρμας εκμάθησης!

Με την ενσωμάτωση της μάθησης που βασίζεται στο παιχνίδι και των διαδραστικών εργαλείων λήψης αποφάσεων, το Genes4All στοχεύει να:

• Βελτιώσει τον γενετικό εγγραμματισμό, καθιστώντας τις γενετικές έννοιες πιο κατανοητές τόσο για το ευρύ κοινό όσο και για τους επαγγελματίες υγείας.

• Υποστηρίξει τη γενετική συμβουλευτική με κατανοητό ψηφιακό υλικό που θα εξηγεί τους κινδύνους και τις επιλογές με διαδραστικό τρόπο.

• Ενδυναμώσει τα άτομα και τις οικογένειες να αναλάβουν τον έλεγχο των γενετικών τους πληροφοριών.

Στόχος μας είναι να κάνουμε τη γενετική συμβουλευτική πιο προσιτή παρέχοντας ψηφιακά εργαλεία που βοηθούν τους ανθρώπους να πλοηγούνται στα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων, να κατανοούν τους κινδύνους τους και να αισθάνονται σίγουροι για τις αποφάσεις για την υγεία.

Η Γενετική Ιατρική είναι εδώ – Αλλά είμαστε έτοιμοί?

Το μέλλον της ιατρικής είναι εξατομικευμένο. Η γενετική ιατρική αλλάζει την υγειονομική περίθαλψη, αλλά η επιτυχία της εξαρτάται από τη διασφάλιση ότι όλοι —άτομα με γενετικές παθήσεις, γιατροί και οικογένειες— μπορούν να κατανοήσουν και να χρησιμοποιήσουν αποτελεσματικά τις γενετικές πληροφορίες.

Στο Genes4All πρόγραμμα, πιστεύουμε ότι η γνώση είναι δύναμη και δεσμευόμαστε να κάνουμε τη γενετική διαδραστική, προσβάσιμη και ενδυναμωτική. Συνδυάζοντας την επιστήμη, την τεχνολογία και την εκπαίδευση, μπορούμε να βοηθήσουμε τα άτομα να λάβουν τις καλύτερες αποφάσεις για την υγεία και το μέλλον τους.

💡 Θέλετε να μάθετε περισσότερα? Μείνετε συντονισμένοι μαζί μας καθώς εργαζόμαστε για να φέρουμε τη γενετική παιδεία σε όλους! Τους επόμενους μήνες, θα μάθουμε περισσότερα για πολλά από τα θέματα που εισάγονται σε αυτό το άρθρο—όπως η γενετική συμβουλευτική, η ιατρική ακριβείας, τα σοβαρά παιχνίδια και ο γενετικός εγγραμματισμός.

Βιλιογραφία:

1. Alzheimer’s Disease International. (2021). Dementia statistics. https://www.alzint.org/about/dementia-facts-figures/dementia-statistics/

2. Alzheimer Europe. (2022). Prevalence of dementia in Europe. https://www.alzheimer-europe.org/dementia/prevalence-dementia-europe

#Genes4All #GeneticMedicine #GeneticCounselling #PrecisionMedicine #GeneticLiteracy #HealthForAll