Η γενετικη συμβουλευτικη στο παρελθον, στο παρον και στο μελλον

Η γενετική συμβουλευτική είναι μια διαδικασία που βοηθάει τους ανθρώπους να κατανοήσουν και να προσαρμοστούν στις ιατρικές, ψυχολογικές και οικογενειακές επιπτώσεις των γενετικών αποτελεσμάτων για μια ασθένεια.¹ Ουσιαστικά πρόκειται για μια διαδικασία επικοινωνίας μεταξύ ενός επαγγελματία συμβούλου και του συμβουλευόμενου (ασθενής και/ή μέλος της οικογένειας). Δεν είναι απλώς η μετάδοση γενετικών πληροφοριών, αλλά προάγει την επιλογή κατόπιν ενημέρωσης και, κατά συνέπεια, καθοδηγεί την υγεία, την ψυχική ευεξία και τις αποφάσεις ζωής των ατόμων.Ένας Γάλλος γενετιστής κάποτε όρισε με χιουμοριστικό τρόπο την υπηρεσία ως εξής: «Ένας γενετικός σύμβουλος είναι σαν τον κλιματισμό. Όταν δεν τον έχεις, δεν καταλαβαίνεις τι σου λείπει—αλλά μόλις τον αποκτήσεις, δεν μπορείς να ζήσεις χωρίς αυτόν.»²

Η ιστορία της γενετικής συμβουλευτικής

Όλοι είναι περίεργοι για το παρελθόν τους και θέλουν να κάνουν προβλέψεις για το μέλλον τους. Πολύ πριν γίνουν διαθέσιμες οι εξετάσεις DNA, οι γενετικές ασθένειες και τα πρότυπα κληρονομικότητας είχαν ήδη αναγνωριστεί, προκαλώντας το ενδιαφέρον των ανθρώπων που είχαν τέτοιες ασθένειες στις οικογένειές τους. Ως φυσικό επακόλουθο αυτής της αναζήτησης, οι υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής άρχισαν να προσφέρονται μέσω ιατρών, και παράλληλα με την ανάπτυξη της γενετικής επιστήμης, πήραν τη μορφή ενός ανεξάρτητου επαγγελματικού κλάδου τη δεκαετία του 1960.

Τα δεδομένα που είχαν στη διάθεσή τους οι πρώτοι γενετικοί σύμβουλοι ήταν περιορισμένα. Για παράδειγμα, ο καθορισμός του αν άλλα μέλη της οικογένειας θα μπορούσαν επίσης να εμφανίσουν τη νόσο του Huntington, μια σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή, αφού αυτή είχε διαγνωστεί σε ένα μέλος, αποτελούσε σημαντική πρόκληση. Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια και η κληρονομική της φύση ήταν γνωστές για σχεδόν 100 χρόνια, δεν υπήρχε κανένα γενετικό τεστ που να μπορούσε να δώσει οριστική διάγνωση ή εκτίμηση κινδύνου. Σε ένα τέτοιο περιβάλλον, οι γενετικοί σύμβουλοι προσπαθούσαν να ρίξουν φως στην κατάσταση μέσα από πολύπλοκους στατιστικούς υπολογισμούς που βασίζονταν σε γενεαλογικά δέντρα.

Με την πάροδο του χρόνου, η αύξηση των γενετικών πληροφοριών και η ευρεία χρήση των εξετάσεων κατέστησαν την εκτίμηση κινδύνου σχετικά ευκολότερη· ωστόσο, αυτό οδήγησε στον εντοπισμό νέων ασθενειών, στην αναζήτηση απαντήσεων σε εντελώς καινούρια ερωτήματα και, κατ’ επέκταση, σε αυξημένη ανάγκη για γενετική συμβουλευτική.

Η παρούσα κατάσταση της γενετικής συμβουλευτικής

Η γενετική συμβουλευτική είναι ένας τομέας που αναπτύσσεται σε παγκόσμια κλίμακα, αλλά ο αριθμός των γενετικών συμβούλων παραμένει ανεπαρκής. Σύμφωνα με δεδομένα του 2022, στις Ηνωμένες Πολιτείες εργάζονται περίπου 6.500 γενετικοί σύμβουλοι, αριθμός που αποτελεί τον υψηλότερο παγκοσμίως. Σε συνδυασμό με τους περίπου 600 συμβούλους στον Καναδά, στη Βόρεια Αμερική υπάρχουν πάνω από 7.000 σύμβουλοι. Αν ληφθούν υπόψη οι σύμβουλοι που είναι εγγεγραμμένοι στο European Board of Medical Genetics (EBMG) και στο National Health Service (NHS) του Ηνωμένου Βασιλείου, στην Ευρώπη υπάρχουν περίπου 1.000 σύμβουλοι. Υπολογίζεται ότι παγκοσμίως οι γενετικοί σύμβουλοι κυμαίνονται μεταξύ 15.000 και 20.000.³ Ακόμη και αν η κατανομή ήταν ίση, αυτό θα σήμαινε ότι υπάρχει ένας σύμβουλος για κάθε 500.000 ανθρώπους, αριθμός που απέχει πολύ από το να καλύπτει τις τρέχουσες ανάγκες.

Ενώ η πρόσβαση είναι ευκολότερη στις ανεπτυγμένες χώρες, στις αναπτυσσόμενες οι υπηρεσίες συμβουλευτικής είτε είναι νεοσύστατες είτε ανύπαρκτες. Η έλλειψη σαφούς επαγγελματικού ορισμού και η σπανιότητα εκπαιδευτικών προγραμμάτων συγκαταλέγονται στα σημαντικότερα εμπόδια σε αυτές τις χώρες. Η επίτευξη επαρκούς αριθμού συμβούλων θα απαιτήσει έναν εξαιρετικά σύνθετο και μακροχρόνιο σχεδιασμό και διαδικασία εκπαίδευσης.

Το μέλλον της γενετικής συμβουλευτικής

Θα είναι απαραίτητη η ανάπτυξη καινοτόμων λύσεων για την αντιμετώπιση της έλλειψης συμβούλων και των ζητημάτων πρόσβασης. Ο ψηφιακός μετασχηματισμός των υπηρεσιών συμβουλευτικής ξεχωρίζει ως ένα από τα πιο στρατηγικά βήματα που μπορούν να γίνουν προς αυτήν την κατεύθυνση. Εάν οι ασθενείς δεν μπορούν να προσεγγίσουν συμβούλους, θα πρέπει να έχουν τη δυνατότητα να τους συμβουλεύονται εξ αποστάσεως και να έχουν πρόσβαση σε αξιόπιστους πόρους από το σπίτι τους για κάθε απορία που μπορεί να προκύψει. Εκτός από την επιτάχυνση των υπηρεσιών συμβουλευτικής σε εξατομικευμένο επίπεδο, αναμένεται ότι οι ψηφιακοί πόροι που μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως υλικό σε νέα εκπαιδευτικά προγράμματα για συμβούλους θα διαδοθούν ραγδαία στο μέλλον.

Στο πλαίσιο του έργου Genes4All, στοχεύουμε να βρούμε λύσεις στο πρόβλημα της πρόσβασης μέσω ψηφιακών εργαλείων. Πιστεύουμε ότι δεν υπάρχει μια ενιαία προσέγγιση που να εφαρμόζεται σε όλες τις ασθένειες, και ότι χρειάζεται να αναπτυχθούν αλγόριθμοι ειδικά προσαρμοσμένοι σε κάθε συνδυασμό ασθενούς-ασθένειας. Σε αυτό το πλαίσιο, επικεντρωνόμαστε ιδιαίτερα στις νευροεκφυλιστικές ασθένειες. Σχεδιάζουμε ένα ψηφιακό μοντέλο παροχής υπηρεσιών για γενετικούς συμβούλους, ένα ελκυστικό και εκπαιδευτικό «σοβαρό παιχνίδι» για άτομα και/ή συγγενείς με νευροεκφυλιστικές ασθένειες, καθώς και ένα διαδικτυακό εργαλείο που προσφέρει πρόσβαση σε όλο το περιεχόμενο. Στόχος μας είναι να παγκοσμιοποιήσουμε την πρόσβαση στις υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής, προσφέροντας όλο το ψηφιακό μας περιεχόμενο σε έξι διαφορετικές γλώσσες.

Η αύξηση της γενετικής παιδείας παγκοσμίως, για υγιείς κοινωνίες και ένα δίκαιο μέλλον, θα αποτελέσει τον πρωταρχικό στόχο των γενετικών συμβούλων…

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ: 

1. National Society of Genetic Counselors' Definition Task Force, Resta R, Biesecker BB, et al. A new definition of Genetic Counseling: National Society of Genetic Counselors' Task Force report. J Genet Couns. 2006;15(2):77-83. doi:10.1007/s10897-005-9014-3

2. Abacan M, Alsubaie L, Barlow-Stewart K, et al. The Global State of the Genetic Counseling Profession. Eur J Hum Genet. 2019;27(2):183-197. doi:10.1038/s41431-018-0252-x

3. Ormond KE, Abad PJ, MacLeod R, Nishigaki M, Wessels TM. The global status of genetic counselors in 2023: What has changed in the past 5 years?. Genet Med Open. 2024;2 (Suppl 2):101887. Published 2024 Aug 8. doi:10.1016/j.gimo.2024.1018872024;2(Suppl 2):101887. Published 2024 Aug 8. doi:10.1016/j.gimo.2024.101887