Ας εστιάσουμε στη νόσο του Huntington στις 15 Μαΐου που είναι η Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τη νόσο του Huntington

Όταν η Laura παρατήρησε για πρώτη φορά τις ασυνήθιστες κινήσεις που έκανε συνεχώς η μητέρα της, θυμήθηκε τον παππού της, έναν άνθρωπο που είχε γνωρίσει μόνο για λίγο όταν ήταν παιδί. Ήταν ένας δύσκολος άνθρωπος, που στην οικογένεια τον χαρακτήριζαν ως «αλκοολικός που ήπιε μέχρι θανάτου». Όμως η μητέρα της Laura δεν πίνει. Η συμπεριφορά της είχε επίσης αλλάξει· τα τελευταία χρόνια είχε γίνει πιο ήσυχη και αποστασιοποιημένη, κάτι που η Laura απέδιδε στο διαζύγιο των γονιών της. «Δεν ήταν ποτέ ιδιαίτερα εκδηλωτική ως γονιός, ήταν πάντα αυστηρή», λέει η Laura στην καλύτερή της φίλη, «αλλά τώρα δεν θέλει καν να μιλήσει μαζί μας ή να μας δει». Και είχε ξεχάσει και τα τελευταία γενέθλια της Laura.

Μετά από μια αναζήτηση στο διαδίκτυο, η Laura αποφάσισε να πάει τη μητέρα της σε έναν νευρολόγο. Μετά από λίγες μόνο επισκέψεις, ο νευρολόγος ήταν βέβαιος: η μητέρα της Laura έχει νόσο του Huntington. Ένα γενετικό τεστ το επιβεβαίωσε.

Η νόσος του Huntington (HD) είναι μια κληρονομική νευροεκφυλιστική διαταραχή που προκαλείται από μια αλλαγή στο γονίδιο HTT. Με την πάροδο του χρόνου επηρεάζει τον εγκέφαλο και μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα στην κίνηση, τη σκέψη και τη διάθεση. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά στην ενήλικη ζωή, συνήθως μεταξύ 30 και 60 ετών, αν και η ηλικία έναρξης μπορεί να διαφέρει.

Τα συχνά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ακούσιες κινήσεις (χορεία), δυσκολία στον συντονισμό, αλλαγές στη μνήμη και τη συγκέντρωση, καθώς και ψυχιατρικά συμπτώματα όπως κατάθλιψη, ευερεθιστότητα ή άγχος.

Η HD ακολουθεί αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κληρονόμησης. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο που φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο έχει 50% πιθανότητα να το μεταδώσει σε κάθε παιδί του. Η πάθηση προκαλείται από επέκταση επαναλήψεων CAG στο γονίδιο HTT. Ένας μεγαλύτερος αριθμός επαναλήψεων συνδέεται με την εμφάνιση της νόσου, αν και η ακριβής πορεία και η ηλικία έναρξης μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Η Laura ρωτά: «Άρα εγώ και ο αδελφός μου έχουμε 50% πιθανότητα να το εμφανίσουμε κι εμείς;»

Ο σύμβουλος γενετικής το επιβεβαιώνει και της εξηγεί ότι μπορεί να κάνει τώρα γενετικό έλεγχο ή να περιμένει και να παρακολουθεί αν θα εμφανιστούν συμπτώματα με την πάροδο του χρόνου.

Ο γενετικός έλεγχος για τη νόσο του Huntington μπορεί να γίνει με δυο βασικούς τρόπους: διαγνωστικός έλεγχος σε συμπτωματικά άτομα και προγνωστικός (ή προεμφανισιακός) έλεγχος.

Ο διαγνωστικός έλεγχος χρησιμοποιείται για άτομα που ήδη εμφανίζουν σημάδια ή συμπτώματα που υποδηλώνουν HD. Σε αυτή την περίπτωση, το τεστ βοηθά να επιβεβαιωθεί αν τα συμπτώματα οφείλονται στη νόσο του Huntington και μπορεί να υποστηρίξει τη διάγνωση, τον σχεδιασμό της φροντίδας και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.

Ο προγνωστικός έλεγχος προσφέρεται σε ενήλικες που δεν έχουν συμπτώματα αλλά έχουν οικογενειακό ιστορικό HD και θέλουν να μάθουν αν έχουν κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο. Επειδή ο προγνωστικός έλεγχος μπορεί να έχει σημαντικές συναισθηματικές, κοινωνικές και πρακτικές συνέπειες, συνήθως πραγματοποιείται μέσα από μια προσεκτική διαδικασία που περιλαμβάνει γενετική συμβουλευτική, ενημερωμένη συναίνεση και ψυχολογική υποστήριξη.

Γενικά, ο έλεγχος δεν συνιστάται για ανηλίκους, εκτός αν υπάρχει άμεσος ιατρικός λόγος.

Η Laura έχει δυο δίδυμες κόρες, 10 ετών. Ο σύμβουλος γενετικής της εξηγεί ότι, ενώ η ίδια μπορεί να υποβληθεί σε εξέταση, τα παιδιά θα πρέπει να περιμένουν μέχρι την ενηλικίωση. Αν η Laura δεν φέρει την επέκταση του γονιδίου, τότε οι κόρες της δεν διατρέχουν κίνδυνο. Η νόσος του Huntington δεν μπορεί να «παραλείψει» μια γενιά.

Παρότι ο γενετικός έλεγχος μπορεί να καθορίσει αν υπάρχει η επέκταση στο γονίδιο HTT, δεν μπορεί να προβλέψει με ακρίβεια πότε θα ξεκινήσουν τα συμπτώματα ή πόσο σοβαρά θα είναι.

Για πολλά άτομα και οικογένειες, η συμβουλευτική πριν και μετά τον έλεγχο αποτελεί βασικό μέρος της φροντίδας, καθώς τους βοηθά να κατανοήσουν τα αποτελέσματα, να αξιολογήσουν τον αντίκτυπο και να πάρουν της καλύτερες αποφάσεις.

Η Laura και ο αδελφός της έχουν μία συνεδρία με ψυχολόγο και δύο συνεδρίες γενετικής συμβουλευτικής πριν αποφασίσουν αν θα προχωρήσουν στον έλεγχο.

Ο αδελφός της Laura αποφασίζει να κάνει το τεστ. Παντρεύτηκε πρόσφατα και το ζευγάρι σχεδιάζει να αποκτήσει παιδιά σύντομα. Αν αποδειχθεί ότι φέρει τη μετάλλαξη, μπορεί να επιλέξει προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο (PGT) ή προγεννητικό έλεγχο, ώστε να διασφαλίσει ότι τα παιδιά του δεν θα κληρονομήσουν τη νόσο.

Η Laura αποφασίζει να μην κάνει τον έλεγχο. Έχει ήδη αποκτήσει παιδιά και δεν σκοπεύει να κάνει άλλα. Δεν θέλει να ζήσει γνωρίζοντας αν είναι φορέας, και ειδικά δεν θέλει να ζει με την ενοχή ότι μπορεί να έχει μεταδώσει τη νόσο στις κόρες της. Προς το παρόν επικεντρώνεται στη φροντίδα της μητέρας της και της οικογένειάς της. Γνωρίζει ότι ο έλεγχος είναι διαθέσιμος, αν και όταν νιώσει έτοιμη.

Σημείωση συγγραφέα: πάνω από το 70% των ατόμων με 50% κίνδυνο για τη νόσο του Huntington επιλέγουν να μην υποβληθούν σε έλεγχο.