Tıpta Genetik ve Genomik Çağı: DNA’mızı Anlamak ve Bilinçli Seçimler Yapmak

Alzheimer, Parkinson ve diğer demans türleri gibi nörodejeneratif hastalıklar, günümüzde karşılaştığımız en büyük sağlık sorunlarından bazılarıdır ve dünya genelinde milyonlarca insanı etkilemektedir. Alzheimer’s Disease International’a göre, 2020 yılında dünya genelinde 55 milyondan fazla kişi demansla yaşamaktadır; bu sayının 2030 ‘da 78 milyona ve 2050 ‘de 139 milyona ulaşması beklenmektedir (Alzheimer’s Disease International, 2021). Avrupa'da Alzheimer Europe, demans hastası sayısının 2050 yılına kadar neredeyse iki katına çıkmasının beklendiğini; Avrupa Birliği'nde yaklaşık 14,3 milyona, geniş Avrupa bölgesinde ise 18,8 milyona ulaşacağını bildirmektedir (Alzheimer Europe, 2022). Bu hastalıkların henüz bir tedavisi olmasa da Tıbbi Genetik alanındaki gelişmeler erken teşhis, risk değerlendirmesi ve kişiselleştirilmiş bakım için yeni olanaklar sağlamakta ve genetik bunların hepsinde önemli bir rol oynamaktadır.

Tıp bilimi de büyük bir değişim içerisindedir: Herkese aynı tedaviyi uygulamak yerine (klasik tıp), sağlık profesyonelleri artık bireylerin genetik bilgilerini kullanarak risk tahmini yapmakta ve tedavileri kişiselleştirmeye yönelmektedir. “Kişiselleştirilmiş Tıp” olarak da adlandırılan bu yaklaşım, hastalıkların önlenmesi ve yönetiminde daha hassas ve etkili yöntemler geliştirilmesine imkân tanımaktadır. Ancak bu bilimsel ilerlemeyle birlikte büyük bir sorumluluk da doğmaktadır:

İnsanların genetik bilgilerini etkin bir şekilde anlayıp, kullanmalarını nasıl sağlarız?

Tıbbi Genetik Nedir?

Tıbbi Genetik; tanı, tedavi ve hastalıkların önlenmesini geliştirmek amacıyla genetik bilgilerin kullanıldığı bir sağlık dalıdır. Bu alandaki en dikkat çekici gelişmelerden bazıları şunlardır:

• Tüm genom dizileme (“Whole-genome sequencing”): Bilim insanları artık bir bireyin tüm genomunu sadece birkaç gün içinde analiz edebilmektedir; bu da kalıtsal hastalıkların erken tespiti açısından büyük avantaj sağlamaktadır.

• Kişiselleştirilmiş tıp (“Precision medicine”): Herkese aynı tedavi yerine, bireyin genetik yapısına özel tedavi seçenekleri geliştirilebilmekte ve böylece tedavi etkinliği artırılmaktadır.

• Gen tedavisi (“Gene therapy”): Hatalı genlerin düzeltilmesi veya değiştirilmesi yoluyla belirli genetik hastalıkların tedavisini hedefleyen gelişmekte olan bir alandır. Gen tedavisi, kalıtsal kan hastalıkları, kalıtsal retina distrofisi ve spinal müsküler atrofi gibi bazı nadir hastalıklarda umut verici sonuçlar göstermiş olsa da, pek çok karmaşık hastalık için hâlen araştırma aşamasındadır.

  
  

Bu yenilikler, kanser, nörodejeneratif bozukluklar ve nadir genetik sendromlar gibi pek çok hastalığın ele alınış biçimini şimdiden dönüştürmektedir. Ancak genetik bilgiler oldukça karmaşıktır ve birçok kişi bu bilgilerin kendileri ve aileleri açısından ne anlama geldiğini anlamakta zorlanmaktadır.

Genetik Danışmanlığın Rolü

Genetik danışmanlık işte tam bu noktada kritik bir rol üstlenmektedir!

Bir genetik test yaptırdığınızı ve belirli bir hastalık için artmış risk taşıdığınızı öğrendiğinizi hayal edin. Peki, bundan sonra ne yapmalısınız? Bu, o hastalığa mutlaka yakalanacağınız anlamına mı gelir? Yaşam tarzınızda değişiklik yapmalı mısınız? Aileniz de test yaptırmalı mı?

İşte bu zor soruların yanıtlanmasında genetik danışmanlar devreye girer.

Genetik danışmanlık, bireylerin ve ailelerin genetik test sonuçlarını anlamalarına ve yorumlamalarına yardımcı olan uzmanlaşmış bir alandır. Bu alandaki uzmanlar:

• Genetik kavramları ve test sonuçlarını herkesin anlayabileceği bir dille açıklar.

• Bireylerin durumlarını anlamalarına yardımcı olur ve bilinçli kararlar almaları konusunda rehberlik eder.

• Genetik riskler hakkında bilgi edinmenin yarattığı duygusal yükü hafifletmek amacıyla psikolojik destek sağlar.

Her ne kadar genetik danışmanlık giderek daha yaygın ve erişilebilir hale geliyor olsa da, birçok birey hâlâ bu hizmetleri almaya çekinmektedir. Bu tereddüt çoğu zaman, genetik danışmanlık seansı sırasında ne beklenmesi gerektiği konusundaki bilgi eksikliğinden veya böyle bir hizmetin varlığından haberdar olunmamasından kaynaklanmaktadır.

Genes4All Projesi Genetik Bilgiyi Daha Erişilebilir Hale Getiriyor

Genes4All olarak; insanlar yaşamlarının zorlu zamanlarından geçerken, genetik bilgiyle başa çıkmalarına yardımcı olacak dijital araçlar ve etkileşimli kaynaklar geliştiriyor, bu sayede genetik danışmanlık ile bir köprü oluşturmaya çalışıyoruz.

Nasıl mı? Ciddi Oyunlar (“Serious Games”) ve dijital öğrenme platformları aracılığıyla!

Oyun temelli öğrenme ve interaktif karar verme araçlarını entegre ederek, Genes4All olarak şunları amaçlıyoruz:

• Genetik okuryazarlığı artırmak, genetik kavramların hem toplum hem de sağlık çalışanları için daha kolay anlaşılmasını sağlamak.

• Riskleri ve seçenekleri interaktif bir şekilde açıklayan, anlaşılması kolay dijital kaynaklarla genetik danışmanlığı desteklemek

• Bireylerin ve ailelerin kendi genetik bilgilerine hâkim olmalarını sağlamak

Amacımız, genetik test sonuçlarını değerlendirme, riskleri anlama ve sağlıkla ilgili kararları güvenle alma süreçlerinde bireylere yardımcı olacak dijital araçlarla genetik danışmanlığı daha erişilebilir kılmaktır.

Genetik ve Genomik Tıp Burada – Peki Biz Hazır Mıyız?

Tıbbın geleceği kişiselleştirilmiş yaklaşımlarda yatıyor. Genetik ve genomik çalışmalar, sağlık hizmetlerini dönüştürüyor; ancak bu dönüşümün başarısı, genetik hastalığı olan bireylerin, doktorların ve ailelerin genetik bilgiyi etkin şekilde anlayıp kullanabilmelerine bağlı.

Genes4All olarak, bilginin güç olduğuna inanıyor ve genetik bilgiyi interaktif, erişilebilir ve güçlendirici hale getirmeye çalışıyoruz. Bilimi, teknolojiyi ve eğitimi bir araya getirerek, bireylerin sağlıkları ve gelecekleri için en iyi kararları vermelerine destek olabiliriz.

💡 Daha fazlasını öğrenmek ister misiniz? Genetik okuryazarlığı herkese ulaştırmaya için çalışırken bizimle bağlantıda kalın!

Önümüzdeki aylarda, bu makalede ele alınan genetik danışmanlık, kişileştirilmiş tıp, ciddi oyunlar ve genetik okuryazarlık gibi konuların çoğunu daha derinlemesine inceleyeceğiz.

Kaynaklar:

1. Alzheimer’s Disease International. (2021). Dementia statistics. https://www.alzint.org/about/dementia-facts-figures/dementia-statistics/

2. Alzheimer Europe. (2022). Prevalence of dementia in Europe. https://www.alzheimer-europe.org/dementia/prevalence-dementia-europe

#Genes4All #TıbbiGenetik #GenetikDanışmanlık #KişiselleştirilmişTıp #GenetikOkuryazarlık #HerkesİçinSağlık