Tele-Genetik Danışmanlık mı Yüz Yüze Genetik Danışmanlık mı?Hizmetlere Daha İyi Erişim İçin Tele-Genetik Danışmanlık!

Genetik Danışmanlıkta Tele-Tıp Kullanımı

Son on yılda tele-tıp uygulamaları dünya genelinde sağlık hizmetlerinin çeşitli alanlarında belirgin bir artış göstermiştir. Bu yaklaşımın temel hedefi, maliyet etkinliği artırmak ve özellikle uzak bölgelerde yaşayan ya da hareket kısıtlılığı, anksiyete, depresyon veya stres belirtileri yaşayan bireyler için tıbbi hizmetlere eşit erişim sağlamaktır. Klinik genetik hizmetlerine olan talebin artması ve tıbbi genetik uzmanları ile genetik danışman sayısındaki yetersizlik, mevcut genetik merkezlerin “tele-genetik” olarak bilinen tele-tıp uygulamalarına yönelmesini teşvik etmiştir [1]. Covid-19 pandemisi, hastalar ve sağlık profesyonelleri arasındaki yüz yüze görüşmeleri azaltmak amacıyla tele-genetik uygulamalarının gelişimini ve toplumsal kabulünü daha da hızlandırmıştır. Bu, genetik danışmanlık için telefon veya video formatlarını kullanmayı sağlayan paha biçilmez bir yöntem olarak profesyonellere uzmanlıklarını hastalarla paylaşma fırsatı vermektedir. Amerikan Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği’nin (“National Society of Genetic Counselors”) yakın zamanda yaptığı bir ankete göre, tele-genetik (görsel ve işitsel) 2021 yılında Kuzey Amerika'da en önde gelen hizmet sunum modeli olarak ortaya çıkmıştır ve katılımcıların %82'si tarafından kullanılmıştır. Hemen ardından %81 ile yüz yüze genetik danışmanlık ve %74 ile telefon görüşmeleri (sadece işitsel) gelmektedir. [2]. Avrupa’da yapılan bir araştırmaya göre ise, genetik profesyonellerinin %17’si telefonla genetik danışmanlık verirken, %24’ü görüntülü konferans altyapısına sahiptir ancak yalnızca %9’u bu yöntemi hasta danışmanlığında kullanmaktadır [3].

Hizmetlere Daha İyi Erişim İçin Bir Çözüm Olarak Tele-Genetik Danışmanlık

Genetik hastalıkların sayısının artmasına, genetik testlerin karmaşıklaşmasına ve farkındalığın gelişmesine rağmen genetik danışmanlığa erişim, dünya genelinde hâlâ sınırlıdır. Bu durum çoğunlukla, eğitimli profesyonellerin – yani tıbbi genetik uzmanları ve genetik danışmanların – yetersiz sayıda olmasından kaynaklanmaktadır [4]. Birçok ülkede genetik danışmanlık hizmetleri son derece kısıtlıdır ve mevcut hizmetler, genellikle genetik laboratuvarı sonucunu alan diğer branş hekimleri tarafından kısıtlı ve hatta kimi zaman yetersiz bir formatta yürütülmektedir. Bu hizmetlerin eksikliği, kalıtsal hastalıklara sahip bireyler ve ailelerinin hayat kalitesini arttıracak genetik test, danışmanlık, takip ve hastalık yönetimi süreçlerinden tam olarak yararlanamamasına neden olmaktadır. Bu sorunları aşmak için tele-genetik danışmanlık etkili bir çözüm sunmaktadır. Covid-19 pandemisi öncesinde, tele-tıp ile ilgili kapsamlı yasal düzenlemelerin olmaması, bu uygulamanın yaygınlaşmasının önündeki en büyük engellerden biriydi. Ancak artık dijital uygulamalar kullanılarak birçok tıbbi işlem tele-tıp sistemleri üzerinden uzaktan gerçekleştirilebilmektedir.

Tele-Genetik Danışmanlık Hizmetlerini Destekleyen Dijital Araçlar

Tele-genetik danışmanlık hizmetlerinde; hizmetlerin etkinliğini, katılımcıların güçlenmesini, psikolojik iyilik halini (anksiyete, depresyon ve stres belirtileri) ve davranışsal adaptasyonları artırmak için yararlı dijital araçlar kullanılabilir. Genes4All projesi kapsamında amacımız, genetik ve tele-genetik danışmanlık süreçlerinde kullanılabilecek dijital araçlar geliştirmektir. Her hastalık için tek bir yöntemin işe yaramadığı gerçeğinden yola çıkarak, hasta-hastalık kombinasyonlarına özel algoritmaların geliştirilmesi gerektiğine inanıyoruz. Bu kapsamda özellikle nörodejeneratif hastalıklara odaklanmaktayız. Bu hastaların ve yakınlarının davranışsal adaptasyonlar gibi yararlı kaynaklara erişimlerini sağlayacak online bir araç, ilgi çekici ve eğitici bir ciddi oyun ve aynı zamanda genetik danışmanlar için dijital bir hizmet sunum rehberi geliştiriyoruz. Tüm dijital çıktılarımızı altı farklı dilde sunarak, genetik danışmanlık hizmetlerine küresel erişimi genişletmeyi hedefliyoruz. Bu projenin ürünleri; paydaşların genetik danışmanlıkta daha fazla dijital araç kullanmalarını, bireysel psikolojik refahlarının artmasını, genetik risk yönetiminde güçlenmelerini ve faydalı yaşam tarzı değişikliklerini uygulayacak bilgiler edinmelerini sağlayacaktır. 

KAYNAKLAR

[1] Hilgart JS, Hayward JA, Coles B, Iredale R (2012). Telegenetics: a systematic review of telemedicine in genetics services. Genet Med 14, 765–776.

[2] National Society of Genetic Counselors (2022) 2022 professional status Survey - executive summary online, https://www.nsgc.org/Portals/0/Executive%20Summary%20Final%2005-03-22.pdf, Accessed April 23 2025.

[3] Otten E, Birnie E, Lucassen AM, Ranchor AV, Van Langen IM. Telemedicine uptake among Genetics Professionals in Europe: room for expansion. Eur J Hum Genet. 2016 Feb;24(2):157-63. doi: 10.1038/ejhg.2015.83. Epub 2015 Apr 22.

[4] Ormond KE, Abad PJ, MacLeod R, Nishigaki M, Wessels T-M (2024) The global status of genetic counselors in 2023: What has changed in the past 5 years? Genet Med Open 2, 101887.