Huntington Farkındalık Günü’nde Huntington Hastalığına Vurgu (15 Mayıs)

Laura, annesinin sürekli yaptığı alışılmadık hareketleri ilk fark ettiğinde, çocukken yalnızca kısa bir süre tanıyabildiği büyükbabasını hatırladı. Aile içinde “kendini içkiye verip ölen bir alkolik” olarak anlatılan zor bir adamdı. Ancak Laura’nın annesi alkol kullanmıyordu. Davranışları da değişmişti; son birkaç yılda daha sessiz ve daha içe kapanık hale gelmişti. Laura bunu, anne ve babasının boşanmasına bağlamıştı. “Hiçbir zaman çok sevgi gösteren bir ebeveyn değildi, hep katıydı,” diye anlatıyordu Laura en yakın arkadaşına, “ama artık bizimle konuşmak ya da bizi görmek bile istemiyor.” Hatta Laura’nın son doğum gününü bile unutmuştu. İnternette yaptığı bir araştırmanın ardından Laura, annesini bir nöroloğa götürmeye karar verdi. Sadece birkaç görüşmeden sonra nörolog emindi: Laura’nın annesinde Huntington hastalığı vardı. Yapılan genetik test de bunu doğruladı.

Huntington hastalığı (HH), HTT genindeki bir değişiklikten kaynaklanan, kalıtsal bir nörodejeneratif hastalıktır. Zaman içinde beyni etkileyerek hareket, biliş ve duygudurum alanlarında sorunlara yol açabilir. Semptomlar çoğunlukla erişkin yaşta, klasik olarak 30–60 yaşları arasında başlar; ancak başlangıç yaşı değişkenlik gösterebilir. Yaygın bulgular arasında istemsiz hareketler (kore), koordinasyon güçlüğü, hafıza ve konsantrasyon değişiklikleri ile depresyon, irritabilite veya anksiyete gibi psikiyatrik belirtiler yer alır.

HH, otozomal dominant kalıtım gösterir. Bu, hastalığa neden olan değişmiş geni taşıyan bir bireyin, her bir çocuğuna bu geni aktarma olasılığının %50 olduğu anlamına gelir. Hastalık, HTT genindeki CAG tekrar sayısının artması (ekspansiyonu) ile ilişkilidir. Daha yüksek tekrar sayısı hastalıkla ilişkilidir; ancak hastalığın seyri ve başlangıç yaşı bireyler arasında farklılık gösterebilir.

Laura, “Yani kardeşim ve benim de buna yakalanma ihtimalimiz %50 mi?” diye sordu. Genetik danışman bunu doğruladı ve Laura’ya isterse şimdi test yaptırabileceğini ya da zaman içinde semptomların gelişip gelişmeyeceğini bekleyebileceğini söyledi.

Huntington hastalığı için genetik test iki ana senaryoda uygulanır: semptomatik test ve prediktif (öngörücü) test. Semptomatik test, halihazırda HH’yi düşündüren belirti ve bulguları olan kişilerde kullanılır. Bu durumda test, semptomların Huntington hastalığına bağlı olup olmadığını doğrulamaya yardımcı olur ve tanı, bakım planlaması ve aile danışmanlığı açısından destek sağlar.

Prediktif test ise henüz semptomu olmayan ancak aile öyküsünde HH bulunan ve değişmiş geni taşıyıp taşımadığını öğrenmek isteyen erişkin bireylere önerilir. Prediktif testin önemli duygusal, sosyal ve pratik sonuçları olabileceğinden, genellikle genetik danışmanlık, bilgilendirilmiş onam ve psikolojik destek içeren dikkatli bir süreçle yürütülür. Tıbbi bir gereklilik olmadıkça çocuklarda test önerilmez.

Laura’nın 10 yaşında ikiz kızları vardı. Genetik danışman, Laura’nın test yaptırabileceğini ancak kızlarının erişkin yaşa kadar beklemesi gerektiğini belirtti. Eğer Laura’da gen ekspansiyonu saptanmazsa, kızları risk altında değildir. Huntington hastalığı “nesil atlamaz”.

Genetik test, HTT genindeki ekspansiyonun varlığını belirleyebilir; ancak semptomların ne zaman başlayacağını ya da ne kadar şiddetli olacağını kesin olarak öngöremez. Birçok birey ve aile için test öncesi ve sonrası danışmanlık, sonuçların anlaşılması, etkilerinin değerlendirilmesi ve bilinçli kararlar alınması açısından bakımın temel bir parçasıdır.

Laura ve kardeşi, test yaptırmaya karar vermeden önce psikologla bir görüşme ve genetik danışman ile iki danışmanlık seansına katıldılar. Laura’nın kardeşi testi yaptırmaya karar verdi; geçen yıl evlenmişti ve yakında çocuk sahibi olmayı planlamaktaydı. Eğer geni taşıyorsa, çocuklarının hastalığı almamasını sağlamak için preimplantasyon genetik test (PGT) veya prenatal tanı seçeneklerini değerlendirebilirdi.

Laura ise test yaptırmamaya karar verdi. Çocuk sahibi olmuştu ve başka çocuk planlamamaktaydı. Taşıyıcı olduğunu bilerek yaşamak istememekte ve özellikle bu geni kızlarına geçirmiş olma ihtimaliyle yaşayacağı suçluluk duygusundan kaçınmaktaydı. Şimdilik odağını annesine ve ailesine bakım vermeye yöneltmişti. Testin mümkün olduğunu ve hazır olduğunda her zaman bu seçeneği değerlendirebileceğini bilmekteydi.

Yazar notu: Huntington hastalığı açısından %50 risk taşıyan bireylerin %70’inden fazlası genetik test yaptırmamayı tercih etmektedir.