Geneti̇k danişmanliğin dünü, bugünü ve yarini

Genetik danışmanlık; genetik etkenlerin hastalıklara olan katkısının ve bunun tıbbi, psikolojik ve ailesel sonuçlarının anlaşılmasına ve bunlara uyum sağlanmasına yardımcı olma sürecidir ¹. Temelde profesyonel bir danışman ile danışan (hasta ve/veya aile üyesi) kişi arasında gerçekleşen bir iletişim sürecidir. Sadece bilgi paylaşımından öte, aydınlatılmış karar vermeyi teşvik eder ve dolayısıyla bireylerin sağlık, duygusal iyilik hali ve yaşam kararlarını yönlendirir.

Bir Fransız genetik uzmanı biraz da mizahi olarak bu hizmeti şu şekilde tanımlamıştır: "Genetik danışman, klima gibi. Olmadığında eksik olduğunu fark etmezsiniz - ama bir kez sahip olduktan sonra onsuz yaşayamazsınız" ².

Genetik Danışmanlığın Dünü

Her insan geçmişini merak eder ve geleceği hakkında tahminlerde bulunmak ister. DNA düzeyinde yapılabilen testlerin çok öncesinde genetik hastalıklar ve kalıtım şekilleri tanımlanmış ve çevresinde bu tarz hastalıklar bulunan insanlarda kendi kaderleriyle alakalı merak uyandırmıştır. Bu arayışın doğal bir sonucu olarak tıp doktorları aracılığıyla genetik danışmanlık servisi başlamış, genetik biliminin de gelişimine paralel biçimde 1960’larda bağımsız bir profesyonel meslek formunu almıştır. 

Öncü genetik danışmanların elindeki veriler kısıtlıydı. Örneğin nadir bir nörodejeneratif hastalık olan Huntington hastalığının ailede bir kişide saptanması sonrasında diğer kişilerde de olup olmayacağını kestirmek büyük bir zorluk idi. Neredeyse 100 yıl boyunca hastalık ve ailesel geçişi biliniyor olmasına karşın herhangi bir genetik test ile kesin bir tanı konamıyor veya risk tahmini yapılamıyordu. Böyle bir ortamda aile ağacı üzerinden yapılan kompleks istatistik hesaplarıyla genetik danışmanlar insanlara biraz olsun ışık tutmaya çalışmıştır. 

Zamanla genetik bilginin artışı ve testlerin yaygınlaşması risk hesaplanmasını görece kolaylaştırsa da; yeni hastalıkların tanımlanmasına, yepyeni sorulara cevap aranmasına ve dolayısıyla daha fazla genetik danışmanlığa ihtiyaç duyulmasına neden olmuştur. 

Genetik Danışmanlığın Bugünü

Günümüzde genetik danışmanlık dünya genelinde büyüyen bir alan olmasına rağmen, sayıları hala yetersizdir. 2022 yılı verilerine göre dünyada en çok lisanslı genetik danışmanın bulunduğu ABD’de yaklaşık olarak 6500 genetik danışman görev almaktadır. Kanada’daki yaklaşık 600 danışman ile birlikte düşünülürse Kuzey Amerika’da 7000+ danışman bulunmaktadır. Avrupa Tıbbi Genetik Kurulu’na (EBMG) ve İngiltere’de Ulusal Sağlık Sistemi (NHS)’ne kayıtlı danışmanlar düşünüldüğünde Avrupa kıtasında yaklaşık 1000 kadar danışman bulunmaktadır. Tüm dünyada ise 15.000-20.000 kadar genetik danışman olduğu tahmin edilmektedir.³ Bu da

tüm dünyada eşit dağılım olsaydı bile yaklaşık 500.000 kişiye bir adet danışman olduğu anlamına gelmektedir ki güncel ihtiyacı asla karşılayamamaktadır. 

Gelişmiş ülkelerde erişim daha kolayken, gelişmekte olan ülkelerde danışmanlık hizmetleri yeni kurulmuş ya da sınırlı durumdadır. Meslek tanımı olmaması ve eğitim programlarının azlığı bu ülkelerdeki en önemli engellerden sayılabilir. Yeterli danışman sayısına ulaşmak son derece komplike, uzun bir planlama ve eğitim süreci gerektirecektir.

Genetik Danışmanlığın Yarını

Yetersiz danışman sayısı ve erişim sorunlarını aşmak için yenilikçi çözümler geliştirmek şart. Danışmanlık hizmetlerinin dijitalleştirilmesi, bu konuda atılabilecek en stratejik adımlardan biri olarak öne çıkıyor. Hastalar danışmanlara ulaşamıyorsa uzaktan görüşebilmeli, aklına gelen veya gelmeyen tüm sorular için evinden güvenilir kaynaklara ulaşabilmelidir. Hasta bazında danışmanlık hizmetlerini hızlandırmanın yanı sıra, yeni açılacak danışman eğitim programlarında da materyal olarak kullanılabilecek dijital kaynakların gelecekte hızla yaygınlaşması beklenmektedir.

Biz Genes4All projesi olarak erişim ve ulaşılabilirlik sorununa dijital araçlarla çözüm bulmayı hedeflemekteyiz. Tüm hastalıklar için geçerli olacak tek bir yaklaşım bulunmadığına, hasta-hastalık kombinasyonlarına özgü algoritmalar geliştirilmesi gerektiğine inanıyoruz. Bu kapsamda özellikle nörodejeneratif hastalıklara odaklanıyoruz. Sık görülen nörodejeneratif hastalıklarda genetik danışmanlara yönelik dijital bir hizmet sunum modeli, hastalara yönelik ilgi çekici ve bilgi sağlayıcı bir ‘ciddi oyun’ ve tüm içeriklere ulaşılabilinecek çevrimiçi bir araç tasarlıyoruz. Oluşturacağımız tüm dijital içerikleri 6 farklı dilde sunarak genetik danışmanlık hizmetine erişimi global ölçekte yaygınlaştırmayı hedefliyoruz.

Sağlıklı toplumlar ve eşitlikçi bir gelecek için genetik okuryazarlığın tüm dünyada artması genetik danışmanların ortak bir hedefi olacaktır…

KAYNAKLAR: 

1. National Society of Genetic Counselors' Definition Task Force, Resta R, Biesecker BB, et al. A new definition of Genetic Counseling: National Society of Genetic Counselors' Task Force report. J Genet Couns. 2006;15(2):77-83. doi:10.1007/s10897-005-9014-3

2. Abacan M, Alsubaie L, Barlow-Stewart K, et al. The Global State of the Genetic Counseling Profession. Eur J Hum Genet. 2019;27(2):183-197. doi:10.1038/s41431-018-0252-x

3. Ormond KE, Abad PJ, MacLeod R, Nishigaki M, Wessels TM. The global status of genetic counselors in 2023: What has changed in the past 5 years?. Genet Med Open. 2024;2(Suppl 2):101887. Published 2024 Aug 8. doi:10.1016/j.gimo.2024.101887