Poniendo el foco: Día Internacional sobre la Visibilización de la Enfermedad de Huntington (15 de mayo)

Cuando Laura notó por primera vez los movimientos extraños que su madre no dejaba de hacer, le vino a la mente su abuelo; un hombre al que solo había visto brevemente de niña. Era un hombre difícil, descrito en las historias familiares como un «alcohólico que acabó con su vida a base de beber». Pero la madre de Laura no bebe. Su comportamiento también había cambiado: se había vuelto callada y más distante en los últimos años, algo que Laura achacaba al divorcio de sus padres. «Nunca fue una madre que mostrara abiertamente su cariño, siempre fue estricta», le cuenta Laura a su mejor amiga, «pero ahora ni siquiera quiere hablar con nosotros ni vernos». Y se había olvidado del último cumpleaños de Laura. Tras buscar en Internet, Laura decidió llevar a su madre al neurólogo. Tras solo un par de sesiones, el neurólogo está seguro: la madre de Laura tiene la enfermedad de Huntington. Una prueba genética lo confirma.

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por una mutación en el gen HTT. Afecta al cerebro con el paso del tiempo y puede provocar problemas de movimiento y alteraciones en la personalidad y en el estado de ánimo. Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta, normalmente entre los 30 y los 60 años, aunque el inicio puede variar. Entre los rasgos comunes se incluyen movimientos involuntarios (corea), dificultad para la coordinación, cambios en la memoria y la concentración, y síntomas psiquiátricos como depresión, irritabilidad o ansiedad.

La EH sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que una persona que tiene el gen alterado tiene un 50 % de probabilidades de transmitirlo a cada uno de sus hijos. La enfermedad está causada por una expansión de repeticiones CAG en el gen HTT. Un aumento en el número de estas repeticiones se asocia con el desarrollo de la enfermedad, aunque el curso exacto y la edad de aparición pueden variar de una persona a otra.

Laura pregunta: «¿Entonces mi hermano y yo tenemos un 50 % de probabilidades de padecerla también?». El asesor genético se lo confirma y le dice a Laura que puede hacerse la prueba ahora o esperar a ver si se desarrollan síntomas con el tiempo.

Las pruebas genéticas para la enfermedad de Huntington están disponibles en dos contextos principales: pruebas diagnósticas y pruebas predictivas. Las pruebas diagnósticas se utilizan para personas que ya presentan signos o síntomas que sugieren la EH. En este contexto, la prueba ayuda a confirmar si los síntomas se deben a la enfermedad de Huntington y puede servir de apoyo para el diagnóstico, la planificación de la atención y el asesoramiento familiar.

Las pruebas predictivas se ofrecen a adultos que no presentan síntomas, pero que tienen antecedentes familiares de EH y desean saber si han heredado el gen alterado. Dado que las pruebas predictivas pueden tener importantes implicaciones emocionales, sociales y prácticas, suelen realizarse mediante un proceso minucioso que incluye asesoramiento genético, la firma de un consentimiento informado y apoyo psicológico. Por lo general, no se recomienda realizar la prueba a menores de edad, a menos que exista una razón médica directa.

Laura tiene dos hijas gemelas de 10 años. El asesor genético le explica que, aunque Laura puede hacerse la prueba, las niñas tendrán que esperar hasta la edad adulta. Si Laura no es portadora de la expansión del gen, las niñas no corren ningún riesgo. La enfermedad de Huntington no puede «saltar una generación».

Aunque las pruebas genéticas pueden determinar si la expansión del gen HTT está presente, no pueden predecir con precisión cuándo aparecerán los síntomas ni cuál será exactamente su gravedad. Para muchas personas y familias, el asesoramiento antes y después de las pruebas es una parte esencial de la atención, ya que les ayuda a comprender los resultados, valorar el impacto y tomar decisiones informadas.

Laura y su hermano tienen una sesión con un psicólogo y dos sesiones de asesoramiento genético antes de decidir si se someten a la prueba. El hermano de Laura decide hacerse la prueba; se casó el año pasado y están planeando tener hijos pronto; si es portador, puede someterse a pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) o pruebas prenatales para asegurarse de que sus hijos no padezcan la enfermedad.

Laura decide no hacerse la prueba. Ya tiene hijos y no planea tener más. No quiere vivir sabiendo que es portadora y, sobre todo, no quiere vivir con la culpa de haberla transmitido potencialmente a sus hijas. Por ahora se centra en cuidar de su madre y su familia. Sabe que la prueba es posible, para cuando esté preparada.

Nota del autor: Más del 70 % de las personas con un riesgo del 50 % de padecer la enfermedad de Huntington deciden no hacerse las pruebas.