La era de la medicina genética: Comprender nuestro ADN y tomar decisiones informadas
- amiguel26
- 22 abr
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Las enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer, el Parkinson y otras demencias, son algunos de los mayores retos sanitarios de nuestro tiempo y afectan a millones de personas en todo el mundo. Según Alzheimer's Disease International, más de 55 millones de personas en todo el mundo vivían con demencia en 2020, y las proyecciones estiman que esta cifra aumentará a 78 millones en 2030 y a 139 millones en 2050 (Alzheimer's Disease International, 2021). En Europa, Alzheimer Europe informa de que se espera que el número de europeos con demencia casi se duplique para 2050, alcanzando aproximadamente los 14,3 millones en la Unión Europea y los 18,8 millones en el continente europeo (Alzheimer Europe, 2022). Aunque estas enfermedades aún no tienen cura, los avances en medicina genética están ofreciendo nuevas posibilidades de detección precoz, evaluación de riesgos y atención personalizada, y la genética está desempeñando un papel fundamental en todas ellas.
El campo de la medicina también está cambiando: en lugar de utilizar los mismos tratamientos para todo el mundo (medicina general), los profesionales sanitarios se decantan cada vez más por la medicina personalizada, que utiliza la información genética de una persona para predecir riesgos y adaptar los tratamientos a cada individuo. Este enfoque, también llamado medicina genética, abre nuevas posibilidades para prevenir y tratar las enfermedades de forma más precisa. Sin embargo, este progreso científico conlleva un gran reto:
¿Cómo podemos garantizar que las personas comprendan y utilicen eficazmente su información genética?
¿Qué es la medicina genética?
La medicina genética es una rama de la asistencia sanitaria que utiliza la información genética para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de enfermedades. Algunos de los avances más interesantes son:
Secuenciación del genoma completo: ahora los científicos pueden analizar un genoma completo en cuestión de días, lo que permite detectar precozmente enfermedades hereditarias.
Medicina de precisión: en lugar de aplicar el mismo tratamiento a todo el mundo, los médicos pueden adaptar los tratamientos a la composición genética de cada persona, lo que aumenta su eficacia.
Terapia génica: un campo emergente que se está desarrollando para tratar determinados trastornos genéticos mediante la corrección o sustitución de genes alterados. Aunque la terapia génica ha dado resultados prometedores en algunas enfermedades genéticas raras, como los trastornos sanguíneos hereditarios, la distrofia hereditaria de retina o la atrofia muscular espinal, su aplicación sigue investigándose aún en muchas enfermedades complejas.
Estas innovaciones ya están transformando la forma de abordar enfermedades como el cáncer, los trastornos neurodegenerativos y los síndromes genéticos raros. Sin embargo, la información genética es compleja y a muchas personas les cuesta interpretar lo que realmente significa para ellas y sus familias.
El papel del asesoramiento genético
Aquí es donde el asesoramiento genético desempeña un papel crucial.
Imagina que te realizas una prueba genética y descubres que tienes un mayor riesgo de padecer una enfermedad. ¿Qué debes hacer a continuación? ¿Significa que desarrollarás la enfermedad? ¿Debes cambiar tu estilo de vida? ¿Deberían hacerse las pruebas también el resto de tu familia?
Los asesores genéticos ayudan a responder a estas difíciles preguntas.
El asesoramiento genético es un campo especializado en ayudar a personas y familias a comprender e interpretar los resultados de sus pruebas genéticas. Estos expertos:
Explican los conceptos genéticos y los resultados de las pruebas genéticas de forma clara y sencilla.
Guían a las personas a través de su situación, ayudándoles a tomar decisiones con conocimiento de causa.
Proporcionan apoyo emocional, ya que conocer los riesgos genéticos puede resultar abrumador para algunas personas.
Aunque el asesoramiento genético es un servicio cada vez más común y accesible, muchas personas siguen teniendo dudas a la hora de solicitar estos servicios. Esta reticencia suele deberse a la falta de conocimientos sobre lo que cabe esperar de una sesión de asesoramiento genético o, simplemente, a que no saben que existe un servicio de este tipo.
Genes4All hace más accesible la información genética
En Genes4All, estamos trabajando para salvar esta brecha mediante el desarrollo de herramientas digitales y recursos interactivos que ayuden a las personas a navegar por la información genética durante los momentos difíciles de sus vidas.
¿Cómo? Mediante Serious Games y plataformas digitales de aprendizaje
Mediante la integración del aprendizaje basado en juegos serios (serious games) y herramientas interactivas, Genes4All pretende:
Mejorar la alfabetización genética, facilitando la comprensión de los conceptos genéticos tanto al público en general como a los profesionales sanitarios.
Apoyar el asesoramiento genético con recursos digitales de fácil comprensión que expliquen los riesgos y las opciones de actuación de forma interactiva.
Capacitar a individuos y familias para que tomen el control de su información genética.
Nuestro objetivo es hacer más accesible el asesoramiento genético proporcionando herramientas digitales que ayuden a las personas a conocer los resultados de las pruebas genéticas, comprender sus riesgos y confiar en sus decisiones sanitarias.
La medicina genética ya está aquí, pero ¿estamos preparados?
El futuro de la medicina es personalizado. La medicina genética está cambiando la asistencia sanitaria, pero su éxito depende de que todo el mundo -personas con enfermedades genéticas, médicos y familiares- puedan comprender y utilizar la información genética con eficacia.
En Genes4All creemos que el conocimiento es poder y nos comprometemos a hacer que la genética sea interactiva, accesible y empoderadora. Combinando ciencia, tecnología y educación, podemos ayudar a las personas a tomar las mejores decisiones para su salud y su futuro.
💡 ¿Quieres saber más? Mantente conectado mientras trabajamos para llevar la alfabetización genética a la mayor cantidad de gente posible. En los próximos meses, profundizaremos en muchos de los temas presentados en este artículo, como el asesoramiento genético, la medicina de precisión, los juegos serios y la alfabetización genética.
Referencias:
Alzheimer's Disease International. (2021). Dementia statistics. https://www.alzint.org/about/dementia-facts-figures/dementia-statistics/
Alzheimer Europa. (2022). Prevalencia de la demencia en Europa. https://www.alzheimer-europe.org/dementia/prevalence-dementia-europe
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