El asesoramiento genético; pasado, presente y futuro

El asesoramiento genético es el proceso de ayudar a las personas a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las enfermedades con componente genético¹. Es esencialmente un proceso de comunicación entre un asesor profesional y el asesorado (paciente y/o un familiar). Es algo más que transmitir información genética: promueve la elección informada y, por tanto, es un proceso que orienta en salud, bienestar emocional y en la toma de decisiones vitales de las personas.

Un genetista francés definió con humor este servicio de la siguiente manera: «Un asesor genético es como el aire acondicionado. Cuando no lo tienes, no te das cuenta de la falta que te hace, pero una vez que lo tienes, no puedes vivir sin él»².

La historia del asesoramiento genético

Todos sentimos curiosidad por nuestro pasado y queremos hacer predicciones sobre nuestro futuro. Mucho antes de que existieran las pruebas de ADN, ya se comenzaban a identificar enfermedades genéticas y patrones de herencia, lo que despertó la curiosidad entre las personas con dichas enfermedades en sus familias. Como consecuencia natural de esta búsqueda, los médicos empezaron a ofrecer asesoramiento genético, y, paralelamente al desarrollo de la ciencia genética, este servicio tomó forma de profesión independiente en la década de 1960. 

Los datos de que disponían los primeros asesores genéticos eran limitados. Por ejemplo, poder determinar si otros miembros de la familia podían padecer también la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo poco frecuente, después de que se diagnosticara en un miembro de la familia, era un reto importante. A pesar de que la enfermedad y su tipo de herencia familiar se conocían desde hacía casi 100 años, ninguna prueba genética podía proporcionar un diagnóstico definitivo o una evaluación del riesgo a padecerla. En ese entorno, los asesores genéticos intentaban arrojar algo de luz sobre la situación mediante complejos cálculos estadísticos basados en árboles genealógicos. 

Con el tiempo, el aumento del conocimiento sobre genética y el uso generalizado de pruebas han facilitado relativamente la evaluación del riesgo; sin embargo, esto también ha llevado a la identificación de nuevas enfermedades, a la búsqueda de respuestas a preguntas totalmente nuevas y, en consecuencia, a una mayor necesidad de asesoramiento genético. 

El presente del asesoramiento genético

El asesoramiento genético es un campo en crecimiento en todo el mundo, pero el número de asesores genéticos sigue siendo insuficiente. Según datos de 2022, hay aproximadamente 6.500 asesores genéticos trabajando en Estados Unidos, país que cuenta con el mayor número de asesores genéticos autorizados del mundo. Cuando se combinan con los aproximadamente 600 asesores de Canadá, hay más de 7.000 asesores en Norteamérica. Si se tienen en cuenta los asesores registrados en el Consejo Europeo de Genética Médica (EBMG por sus siglas en inglés) y el Servicio Nacional de Salud (NHS, por sus siglas en inglés) del Reino Unido, hay aproximadamente 1.000 asesores en Europa. Se calcula que hay entre 15.000 y 20.000 asesores genéticos en todo el mundo³. Incluso si hubiera una distribución equitativa, esto significaría que hay un asesor por cada 500.000 personas en el mundo, lo que no es ni de lejos suficiente para cubrir las necesidades actuales. 

Mientras que el acceso es más fácil en los países desarrollados, los servicios de asesoramiento en los países en desarrollo son de reciente creación o inexistentes. La falta de definición profesional y la escasez de programas educativos son algunos de los obstáculos más importantes en estos países. Conseguir un número adecuado de asesores requerirá un proceso de planificación y formación extremadamente complejo y largo.

El futuro del asesoramiento genético

Será esencial desarrollar soluciones innovadoras para superar la escasez de asesores y los problemas de acceso por parte de la población. La digitalización de los servicios de asesoramiento destaca como uno de los pasos más estratégicos que pueden darse en este sentido. Si los pacientes no pueden asistir presencialmente a una sesión de asesoramiento, deberían poder consultar a distancia y acceder desde casa a recursos fiables para todas las preguntas que puedan plantearse. Además de acelerar los servicios de asesoramiento paciente por paciente, se espera que en el futuro se generalicen rápidamente los recursos digitales que puedan utilizarse como material educativo en los programas de formación de asesores que se vayan poniendo en marcha.

El proyecto Genes4All pretende encontrar soluciones al problema del acceso al servicio de asesoramiento genético con herramientas digitales. Creemos que no existe un enfoque único aplicable a todas las enfermedades, y que es necesario desarrollar algoritmos específicos para las diferentes situaciones de los pacientes dependiendo de su enfermedad. En este contexto, nos centramos especialmente en las enfermedades neurodegenerativas. Estamos diseñando un modelo de prestación de servicios digitales para asesores genéticos, un juego digital atractivo e informativo para personas y/o familiares con enfermedades neurodegenerativas, y una herramienta en línea que proporcione acceso a todo el contenido. Nuestro objetivo es globalizar el acceso a los servicios de asesoramiento genético ofreciendo todos nuestros contenidos digitales en seis idiomas diferentes.

Aumentar la alfabetización genética en todo el mundo para lograr sociedades sanas y un futuro equitativo será el objetivo principal de los asesores genéticos…

REFERENCIAS: 

1. National Society of Genetic Counselors’ Definition Task Force, Resta R, Biesecker BB, et al. A new definition of Genetic Counseling: National Society of Genetic Counselors’ Task Force report. J Genet Couns. 2006;15(2):77-83. doi:10.1007/s10897-005-9014-3

2. Abacan M, Alsubaie L, Barlow-Stewart K, et al. The Global State of the Genetic Counseling Profession. Eur J Hum Genet. 2019;27(2):183-197. doi:10.1038/s41431-018-0252-x

3. Ormond KE, Abad PJ, MacLeod R, Nishigaki M, Wessels TM. La situación mundial de los asesores genéticos en 2023: ¿Qué ha cambiado en los últimos 5 años? Genet Med Open. 2024;2 (Suppl 2):101887. Publicado el 8 de agosto de 2024. doi:10.1016/j.gimo.2024.101887