Asesoramiento genético a distancia vs. asesoramiento genético presencial. El asesoramiento genético a distancia como solución para un mejor acceso a los servicios

El uso de la telemedicina en el asesoramiento genético

En la última década, el uso de la telemedicina ha aumentado significativamente en varios sectores de la atención sanitaria a nivel mundial, principalmente para mejorar la rentabilidad y proporcionar un acceso equitativo a los servicios médicos en áreas remotas o para personas con problemas de movilidad, ansiedad, depresión u otros síntomas de estrés. A medida que aumenta la demanda de servicios de genética clínica y al mismo tiempo hay escasez de genetistas clínicos y asesores genéticos, los centros de genética consolidados pueden aprovechar la telemedicina instaurando una práctica conocida como «tele-genética» [1].

La pandemia del Covid-19 ha acelerado aún más el desarrollo y la aceptación de la telemedicina para minimizar las citas presenciales entre pacientes y profesionales sanitarios. Esto puede servir como un método valioso para el asesoramiento genético que, utilizando llamadas telefónicas y videoconferencias, permite a los profesionales compartir su experiencia con los pacientes. 

Según una encuesta reciente de la National Society of Genetic Counselors, la tele-genética (videollamada) era el principal modelo de prestación de servicios en Norteamérica en 2021, utilizado por el 82% de los encuestados, seguido muy de cerca por el asesoramiento genético presencial, sistema usado por un 81%, y las sesiones telefónicas con un 74% [2]. Sin embargo, según una encuesta en Europa, el asesoramiento genético telefónico fue utilizado por el 17% de los profesionales. Mientras que las instalaciones necesarias para realizar videoconferencia estaban disponibles para el 24% de los profesionales, solo el 9% de ellos las usaba para realizar el asesoramiento a pacientes [3].

El asesoramiento genético a distancia como solución para un mejor acceso a los servicios

A pesar del aumento en el número de enfermedades genéticas identificadas, de la creciente complejidad del campo y de una mayor concienciación sobre las pruebas genéticas, el acceso al asesoramiento genético sigue siendo limitado a nivel mundial, y a menudo insuficiente debido a la escasez de profesionales formados como asesores genéticos y genetistas [4]. La disponibilidad de servicios de asesoramiento genético en muchos países es notablemente escasa, siendo que los servicios actualmente ofrecidos son proporcionados por médicos que trabajan junto con genetistas clínicos de laboratorio. Debido a esto, las personas con trastornos hereditarios y sus familias no pueden beneficiarse plenamente del servicio que podría mejorar su calidad de vida. 

Una solución potencial a estos obstáculos es la tele-genética. Hasta la llegada de la pandemia de la Covid-19, faltaban iniciativas legislativas integrales sobre telemedicina, lo que suponía una barrera significativa para su uso generalizado. Sin embargo, ahora los procedimientos médicos están disponibles de forma remota a través de aplicaciones digitales.

Herramientas útiles para apoyar los servicios de asesoramiento genético a distancia

Existen herramientas digitales útiles que pueden emplearse en los servicios de asesoramiento genético a distancia para mejorar la eficacia de los servicios, el empoderamiento de los participantes, el bienestar psicológico (ansiedad, depresión) y realizar adaptaciones necesarias para la visita. 

Nuestro objetivo dentro del proyecto Genes4All es desarrollar herramientas digitales que puedan utilizarse en los procesos de asesoramiento y de tele-asesoramiento genético. Creemos que deben crearse algoritmos adaptados a perfiles concretos de pacientes, ya que no existe un único método que funcione para todas las enfermedades.

El proyecto presta especial atención a las enfermedades neurodegenerativas en este contexto, y el consorcio está creando una herramienta online que recoja recursos útiles como información sobre adaptaciones conductuales, un juego serio educativo para personas afectadas por este tipo de enfermedades hereditarias y sus familiares que quieran aprender más sobre asesoramiento genético, y una guía digital para profesionales del campo que quieran saber más sobre la prestación de este servicio.

Al proporcionar toda nuestra información digital en seis idiomas diferentes, queremos ampliar el acceso a los servicios de asesoramiento genético a nivel europeo. Los resultados de este proyecto proporcionarán información relevante a todos los interesados, buscando mejorar el bienestar psicológico individual, buscando el empoderamiento de pacientes y familiares y promover cambios en el estilo de vida orientados a la prevención de patologías en la medida de lo posible y al mejor manejo de la información sobre riesgo genético; todo ello mediante el uso de más herramientas digitales en el asesoramiento genético.

REFERENCIAS

[1] Hilgart JS, Hayward JA, Coles B, Iredale R (2012). Telegenetics: a systematic review of telemedicine in genetics services. Genet Med 14, 765–776.

[2] NATIONAL SOCIETY OF GENETIC COUNSELORS (2022) 2022 professional status Survey - executive summary online, https://www.nsgc.org/Portals/0/Executive%20Summary%20Final%2005-03-22.pdf., Accessed April 23, 2025.

[3] Otten E, Birnie E, Lucassen AM, Ranchor AV, Van Langen IM. Telemedicine uptake among Genetics Professionals in Europe: room for expansion. Eur J Hum Genet. 2016 Feb;24(2):157-63. doi: 10.1038/ejhg.2015.83. Epub 2015 Apr 22.

[4] Ormond KE, Abad PJ, MacLeod R, Nishigaki M, Wessels T-M (2024) The global status of genetic counselors in 2023: What has changed in the past 5 years? Genet Med Open 2, 101887.